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Del 40% al 50%, según el doctor Francesc Palau

Casi la mitad de las enfermedades minoritarias son trastornos neurológicos

Francesc Palau, director del curso y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

AslFrancesc Palau es el director del curso de enfermedades neurológicas pediátricas hereditarias organizado por Instituto de Investigación y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu.Esta actividad se realizará de forma online del 3 de noviembre de 2020 al 21 de marzo de 2021. Los avances más destacados en neurología pediátrica son la incorporación de las tecnologías de secuenciación genómica al diagnóstico, el asesoramiento genético y la práctica clínica.
Redacción 21 de julio de 2020 Enviar a un amigo
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Los trastornos neurológicos hereditarios son el conjunto más prevalente dentro del ámbito de las enfermedades raras. Se estima que suponen el 40-50 % de las patologías minoritarias, una cifra relevante especialmente durante la edad pediátrica. Cada vez más profesionales de diferentes especialidades están interesados en ampliar su formación en estos temas. Con este objetivo se ha puesto en marcha el Curso online ‘Enfermedades Neurológicas Pediátricas Hereditarias: Genética, Diagnóstico Molecular y Medicina de Precisión’. Esta actividad formativa se realizará del 3 de noviembre de 2020 al 21 de marzo de 2021. Está organizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, y coordinado por Renovatio Biomédica. Este curso será acreditado por el SNS y cuenta con el aval de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El director del curso es Francesc Palau, médico especialista en pediatría y genética humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde también dirige el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Asimismo, aporta su experiencia como investigador del CIBERER.

Esta oferta formativa está especialmente dirigida a los neuropediatras, pero también es interesante para los neurólogos de adulto que quieran conocer la enfermedad neurológica durante el desarrollo de la persona. Además, resulta atrayente para los neonatólogos y pediatras, en general, así como científicos interesados en la neurogenética y la neurobiología de estas enfermedades, genetistas de otros campos de la enfermedades raras genéticas y obstetras del campo de la medicina fetal y/o el diagnóstico prenatal.
Los profesores del curso son en su mayoría facultativos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y de su Instituto de Investigación. Entre ellos se encuentran neuropediatras, expertos en las diferentes áreas de la neurología pediátrica, neonatólogos expertos en neurología neonatal, genetistas clínicos, biólogos y genetistas moleculares. Asimismo, entre el elenco de profesores se encuentra Aurora Pujol, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).

Actualización en neurogenética básica y clínica
“Este curso tiene como finalidad hacer una revisión y puesta al día de la neurogenética básica y clínica”, explica Francesc Palau. Está dividido en 16 temas, con una selecta elección de material de estudio. “Nuestra pretensión es que el médico no experto, pero interesado por diferentes razones en este ámbito del conocimiento y práctica médica, tenga una visión panorámica de la medicina genómica y de precisión”, comenta el director y docente.

Palau enumera los bloques en los que se divide el curso ‘Enfermedades neurológicas pediátricas hereditarias’:

1. Aspectos teóricos:

A. Los conocimientos fundamentales de la genética humana, la variabilidad genética del individuo y las mutaciones patogénicas, la regulación de la expresión génica y epigenética.

B. La aplicación de esos conocimientos a la medicina clínica pediátrica, es decir, qué es y cómo se maneja la genética clínica. También un aspecto básico en pediatría y el desarrollo del individuo, la dismorfología y los síndromes genéticos que afectan el neurodesarrollo.

C. Las terapias genéticas y los niveles del programa genético y de los procesos celulares donde actúan las diferentes terapias que afectan el ADN, el ARN, la edición génica o los productos génicos, como las proteínas en sus distintas funciones.

2. Especialistas en neuropediatría y genética clínica desarrollan la clínica y genética de las diferentes áreas de la neurología pediátrica.

Secuenciación genómica y asesoramiento genético

Según Francesc Palau, los principales avances que se han registrado en los últimos años en el ámbito de la neuropediatría son el desarrollo y la incorporación de las tecnologías de secuenciación genómica al diagnóstico y asesoramiento genéticos y a la práctica clínica. “Las técnicas de secuenciación masiva permiten secuenciar el genoma entero o, lo que hoy es más frecuente, la parte codificante de los genes, lo que conocemos como exoma”, explica.

Asimismo, el director del curso destaca “el desarrollo de nuevos tratamientos genéticos, como los oligonucleótidos antisentido, que ya se aplican en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética grave y, en muchos caso, devastadora”.
 

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