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Estos son los trabajos liderados por científicos nacionales

Cómo reparar genes y dieta neandertal, en el top de las investigaciones españolas del 2017

Ensayos de modificación de ADN. / NASAs Marshall Space Flight Center (FLICKR)

Cómo reparar errores genéticos en embriones, la dieta desconocida de los neandertales o un líquido cuántico súper diluido son algunas de las investigaciones españolas que se han colado en nuestro ´top´ de 2017. En esta lista no están todos, pero estos son algunos de los trabajos liderados por científicos de centros de aquí, otros con participación de estos, que no te puedes perder.
Redacción 31 de diciembre de 2017 Enviar a un amigo
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CORRIGEN EN EMBRIONES HUMANOS LA CAUSA GENÉTICA DE UNA CARDIOPATÍA HEREDITARIA

Un equipo de investigadores, entre ellos Juan Carlos Izpisúa Belmonte, logró por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas.
La técnica, que usa el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, corrigió el error en la etapa más temprana del desarrollo embrionario, evitando su transmisión a generaciones futuras. Los resultados, que han generado algunas controversias, se publicaron en la revista Nature.

Este año, también Izpisúa -en el Instituto Salk- e investigadores de la Universidad Católica de Murcia, la Clínica Cemtro y el Hospital Clínic de Barcelona, publicaron en Cell la descripción de una técnica -una nueva versión de CRISPR/Cas9- con la que consiguieron revertir en ratones diabetes, distrofia muscular y enfermedad renal aguda sin dañar el ADN.

LOGRAN PREDECIR LA METÁSTASIS DEL MELANOMA Y ENCUENTRAN UNA DIANA TERAPÉUTICA

Científicos del CNIO describieron el mecanismo molecular que permite al cáncer de piel diseminarse con rapidez por el organismo para generar metástasis, lo que ayudará a predecir las recaídas antes de que ocurran y servirá para diseñar fármacos contra esta clase de tumor.

Los resultados se publicaron en Nature y lo dirigió la jefa del grupo de Melanoma del CNIO, Marisol Soengas; además participaron los hospitales 12 de Octubre de Madrid y el Clínic de Barcelona, y el centro de investigación de Mount Sinai de Nueva York.

LOS NEANDERTALES TOMABAN ASPIRINAS Y ANTIBIÓTICOS

Un estudio realizado por investigadores del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC), de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), del ICREA, de la Universidad de Oviedo (UNIOVI), y del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), junto a científicos de la Universidad de Adelaida (Australia) y de la Universidad de Liverpool (Reino Unido) confirmó que los neandertales tomaban aspirinas y antibióticos.

Publicado en Nature, este trabajo describía cómo esta especie utilizaban la corteza de los árboles y las plantas de su entorno para fabricar incipientes medicamentos semejantes a las aspirinas y antibióticos actuales.Entre los firmantes, Carles Lalueza-Fox, del IBE, que también este año publicó en Science la descripción de una nueva técnica que permite extraer ADN de los sedimentos: los paleontólogos ya no necesitan fósiles para analizar el ADN.

LAS GARRAPATAS YA ACOSABAN A LOS DINOSAURIOS HACE 100 MILLONES DE AÑOS

Las garrapatas ya acosaban a los dinosaurios emplumados en el Cretácico, una relación parasitaria que ha quedado encapsulada en una pieza de ámbar de hace unos 99 millones de años y que evidencia por primera vez la interacción entre ambos grupos.

Los detalles de esta pieza, junto a las características de varias garrapatas halladas en el yacimiento ambarino de Myanmar (Birmania), se desgranaron en un estudio en Nature Communications, liderado por el investigador del Instituto Geológico y Minero de España (IGME) Enrique Peñalver.Él y su equipo también anunciaron recientemente que la garrapata más antigua del mundo es española.

DESCUBREN UNA SUPERTIERRA QUE PODRÍA ALBERGAR VIDA

Un equipo internacional de astrónomos descubrió una supertierra, un planeta rocoso y templado que orbita a una estrella enana roja y que, por sus características iniciales, podría contener agua, lo que la ha convertido en una muy buena candidata para albergar vida.

El trabajo se publicó en Nature y este exoplaneta, bautizado como LHS 1140b, se encuentra fuera del Sistema Solar, y orbita en torno a una estrella tipo M, una estrella enana roja "algo más pequeña que nuestro Sol y menos luminosa pero de las más abundantes de la galaxia". Entre los autores, Felipe Murgas, del Instituto de Astrofísica de Canarias (IAC).

EL PLANETA SE QUEDA SIN NOCHE

La luz artificial que emana de las ciudades no solo nos impide disfrutar de las estrellas, sino que además afecta a nuestra salud, a las plantas, a los animales nocturnos y a los microorganismos y, sin embargo, no para de crecer: la noche es cada vez más luminosa.

Esta fue una de las principales conclusiones de un artículo publicado en Science Advances, en el que colaboró Alejandro Sánchez de Miguel, del Instituto de Astrofísica de Andalucía (IAA)El trabajo se basó en los datos recogidos por el satélite VIIRS (Radiómetro de Imágenes por Infrarrojos Visibles).

EL ÁRTICO TAMBIÉN ACUMULA PLÁSTICOS

El mar Mediterráneo, el océano Pacífico, Atlántico o Índico tienen residuos plásticos en su superficie, pero no solo. Un estudio publicado en Science Advances constató que también el Ártico acumula grandes cantidades de este material, transportado hasta allí por corrientes oceánicas desde las costas de EE.UU. o noroeste de Europa.
Los plásticos se han convertido en un serio problema, según sus autores, liderados por Andrés Cózar, de la Universidad de Cádiz (UCA).

UN LÍQUIDO CUÁNTICO CIEN MILLONES DE VECES MÁS DILUIDO QUE EL AGUA

Científicos del Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO) de Barcelona consiguieron crear a partir de átomos ultra fríos un líquido cuántico cien millones de veces más diluido que el agua y un millón de veces menos denso que el aire.
Se trata de un logro "tan nuevo" que aún no saben cómo lo podrán utilizar. La publicación, en Science.

BIOIMPRESORA 3D DE PIEL HUMANA

Un equipo de científicos diseñó un prototipo de bioimpresora 3D capaz de crear piel humana "totalmente funcional", apta para ser usada en investigación, probar productos cosméticos y, en un futuro, ser trasplantada a pacientes.
La piel es apta para ser usada en investigación, probar productos cosméticos y, en un futuro, ser trasplantada a pacientes. Imagen de la bioimpresora 3D facilitada por la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M). La piel es apta para ser usada en investigación, probar productos cosméticos y, en un futuro, ser trasplantada a pacientes. Imagen de la bioimpresora 3D facilitada por la UC3M.

Sus responsables, investigadores de la Universidad Carlos III de Madrid, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas(CIEMAT) y del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (Madrid), en colaboración con la empresa BioDan Group.

La bioimpresora replica la estructura natural de la piel, con una primera capa externa, la epidermis con su estrato córneo que protege contra el medio ambiente exterior, junto a otra más profunda y gruesa, la dermis.

LA PERCEPCIÓN DE UNA SUPREMACÍA ESPIRITUAL, ¿EL SECRETO DEL ESTADO ISLÁMICO?

Los combatientes en un conflicto luchan y mueren en defensa de unos valores lo suficientemente fuertes como para renunciar a la familia y a su propia vida pero ¿qué hace diferentes a los combatientes de Estado Islámico? ¿De dónde surge la radicalidad y la voluntad extrema de este grupo?

Un estudio publicado en Nature Human Behaviour y dirigido por la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED) analizó los fundamentos de la lealtad extrema y la capacidad de sacrificio del Estado Islámico, cuyos combatientes son "actores devotos", personas mentalmente sanas pero dispuestos a defender sus creencias con acciones tan irracionales como los últimos atentados de Barcelona.
La terapia génica llego al mercado en 2017

El año que termina ha sido, de nuevo, testigo de una revolución que ya dura más de tres décadas. El sueño de modificar nuestro genoma para combatir enfermedades comenzó a concretarse en 1990. Entonces, dos niñas fueron tratadas en EE.UU. de una deficiencia de producción de una enzima causada por una enfermedad genética que las dejaba indefensas ante las infecciones. Los médicos les extrajeron glóbulos blancos, los modificaron para insertarles los genes necesarios para reparar la deficiencia y se los volvieron a inyectar. Las dos niñas son hoy mujeres que llevan una vida normal, pero no es posible determinar si fue aquella terapia génica lo que les salvó, porque todas las semanas reciben una inyección con la enzima adenosín deaminasa para paliar su falta.
Desde aquellos primeros intentos, las terapias génicas han avanzado con lentitud, sobre todo si se compara lo conseguido con algunos anuncios demasiado optimistas. Sin embargo, parece que la promesa comienza a cumplirse por fin. La primera terapia génica de uso comercial en EE.UU. se aprobó en agosto, después de demostrar su capacidad para tratar leucemias de mal pronóstico. El mecanismo no era muy diferente del empleado en 1990. Se trataba de extraer los linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Para lograrlo, se utilizaban virus del sida mutilados que utilizan la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio, en este caso, para insertar los cambios genéticos que permiten a los linfocitos combatir la leucemia.
Este año han seguido apareciendo aplicaciones del CRISPR, la última gran herramienta para editar genes. En agosto, se publicó en la revista Nature un trabajo internacional en el que se explicaba cómo se había conseguido eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos por primera vez. Esta técnica tiene una utilidad práctica discutible, porque muchas de estas enfermedades hereditarias se podrían evitar realizando un diagnóstico antes de implantar los embriones para eliminar los defectuosos. Sin embargo, muestra las posibilidades de esta tecnología para convertir a los humanos en dueños biológicos de su destino. Los cambios introducidos en los embriones, o en óvulos y espermatozoides, a través de CRISPR, se transmitirían para siempre de generación en generación.
Con este potencial, se puede pensar en la posibilidad de crear humanos mejorados, más inteligentes, fuertes o bellos. De momento, no obstante, esa aspiración parece lejana y algunos científicos, entre las que se encuentran dos de las creadoras del CRISPR, la consideran incluso indeseable. En una entrevista con Materia, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier afirmaban estar preocupadas por los usos inapropiados de la técnica, entre los que incluían la manipulación para mejorar a los humanos. "Afortunadamente no tenemos tanto conocimiento aún sobre el genoma como para plantearnos cambiarlo con ese tipo de objetivos", decía entonces Doudna, que pedía "un consenso global sobre lo que debemos hacer y lo que no y estar vigilantes para que prácticas inadecuadas no acaben antes de tiempo con la reputación de una tecnología que puede ser importantísima en el tratamiento de todo tipo de enfermedades".
Los ensayos clínicos en humanos con el CRISPR como protagonista comenzaron en 2016. En octubre de ese año, en el Hospital de China Occidental en Chengdu, se empezó a aplicar una terapia en la que se extraían glóbulos blancos de la sangre de pacientes con cáncer de pulmón para editar su genoma con CRISPR y desactivar el gen PD-1. Este tipo de tratamiento debería permitir que las células del sistema inmune ataquen mejor a las tumorales. Esta prueba debería finalizar en 2018 y ya existen varios ensayos similares más en China para tratar otros tipos de cáncer. En EE.UU. y Europa, CRISPR Therapeutics, la compañía de Emmanuelle Charpentier, también planea comenzar ensayos en 2018 para tratar enfermedades como la beta talasemia, un tipo de anemia hereditaria, o la anemia falciforme, que también se transmite de padres a hijos.
Durante los próximos meses y años, es previsible que más tratamientos basados en la edición genética lleguen a los humanos. Además de las terapias inmunológicas contra el cáncer, este mismo año se han presentado los resultados de experimentos con ratones que han mostrado la posibilidad de devolver la audición perdida por enfermedades hereditarias. También se ha empleado con éxito otra terapia génica para curar a Hassan, un niño con 'piel de mariposa', una enfermedad que hace que los tejidos sean muy sensibles y se puedan desprender con el contacto más mínimo.
También aparecerán riesgos, como siempre sucede con las tecnologías más potentes. El miedo de Doudna y Charpentier por el posible uso del CRISPR para crear superhumanos es compartido en el mundo del deporte, un entorno en el que ese tipo de aplicaciones tienen un espacio listo para probar los últimos avances sin mirar demasiado a los riesgos. Los Juegos Olímpicos de Río de Janeiro de 2016 fueron los primeros en los que la sangre de los atletas fue analizada en busca de copias añadidas del gen que produce la EPO, una hormona que aumenta los niveles de glóbulos rojos en sangre y la Agencia Mundial Antidopaje (AMA) ya piensa en métodos para evitar este tipo de dopaje.
Otro de los puntos conflictivos de las terapias génicas será su coste, que puede alcanzar los cientos de miles de euros por paciente. Los Estados y las compañías que desarrollan los tratamientos deberán buscar vías para lograr que estas terapias no lleguen solo a unos pocos. El debate acaba de empezar. Como este año, en los que vienen, la edición genética seguirá siendo uno de los grandes temas científicos

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