domingo,17 octubre 2021
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La Ciencia, contra el cáncer

Descritas las mutaciones y la función del gen implicado en la aparición de la anemia de Fanconi

EFE
Un equipo de investigación, en el que participa la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), ha descrito las mutaciones y la función de un gen implicado en la aparición de la anemia de Fanconi, lo que abre la posibilidad de realizar en el futuro un diagnóstico prenatal de este enfermedad cuando se logre detectar el gen defectuoso.

En un comunicado, la UAB ha subrayado que este descubrimiento sitúa más cerca el momento de identificar el gen que causa esta enfermedad, que afecta a funciones como el desarrollo neuronal y esquelético, la formación de células sanguíneas y la predisposición a padecer cáncer.

Los investigadores, que forman parte de un consorcio internacional en el que participa el Grupo de Mutagénesis de la UAB, han estudiado la función y el espectro mutacional del gen FANCD2, uno de los trece genes implicados en la anemia de Fanconi, y sus resultados han sido publicados en la edición de mayo de la revista American Journal of Human Genetics.

El resultado supone un paso adelante en el conocimiento de la genética y la biología molecular de esta enfermedad que, pese a ser poco común, tiene un gran interés biomédico debido a que las proteínas que están implicadas también están asociadas a diferentes funciones vitales y a la supresión del cáncer.

Además de abrir las puertas a un posible diagnóstico prenatal de la anemia de Fanconi, el descubrimiento también permitiría plantear un diagnóstico preimplantacional, con el objetivo de seleccionar un embrión compatible como donante para un trasplante.

El trabajo abarca el estudio molecular de todos los pacientes Fanconi D2 (enfermos afectados de anemia de Fanconi que presenten alteraciones en este gen) conocidos en el mundo.

La investigación ha sido realizada por un consorcio de trece laboratorios y hospitales europeos y norteamericanos donde participa el grupo que dirige el doctor Jordi Surrallés en el Departamento de Genética y de Microbiología de la UAB y adscrito al Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.

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