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Neurocientíficos de Mount Sinai duplican las regiones vistas

Hasta 64 zonas del genoma elevan riesgos de trastorno bipolar y avalan hábitos de sueño y antidrogas


Un equipo de neurocientíficos de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai, en Nueva York, ha identificado hasta 64 regiones del genoma humano que contienen variaciones del ácido desoxirribonucléico (ADN), lo que eleva los riesgos de padecer esta enfermedad. Se trata del doble de regiones hasta ahora identificadas con dichos peligros.
Redacción / 21-5-2021, actualizada 27-5-2021 27 de mayo de 2021 Enviar a un amigo
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Como precisan en Nature Genetics y traduce y resume José M. Fernández-Rúa en Biotechmagazineandnews.com, el equipo investigador, dirigido por la profesora Niamh Mullins, especialista en genómica pisquiátrica, también encontró superposición en las bases genéticas del trastorno bipolar y otros trastornos psiquiátricos. Además, el trabajo respalda el papel de los hábitos de sueño, el alcohol y el uso de sustancias en el desarrollo de esta patología. No obstante, estos científicos destacan que se necesitan más estudios para confirmar sus hallazgos.

El trastorno bipolar, un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por episodios recurrentes de estado de ánimo gravemente alto y bajo, afecta a entre 40 y 50 millones de personas en todo el mundo.

Por lo general, comienza en la edad adulta joven, a menudo toma un curso crónico y conlleva un mayor riesgo de suicidio, lo que lo convierte en un importante problema de salud pública y de discapacidad global.

Para ayudar a dilucidar la biología subyacente del trastorno bipolar, un equipo internacional de científicos del Consorcio de Genómica Psiquiátrica llevó a cabo un estudio de asociación de todo el genoma.

En otras palabras, escanearon el ADN de decenas de miles de personas en busca de marcadores genéticos más comunes en pacientes diagnosticados con la enfermedad.

Hallazgos en transducción de señales

Así, escanearon más de 7,5 millones de variaciones comunes en la secuencia de ADN de unas 415.000 personas. De esta cifra, más de 40.000 tenían trastorno bipolar. El estudio identificó 64 regiones del genoma que contienen variaciones de ADN que aumentan el riesgo de esta disfunción.

El Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) es un consorcio internacional de científicos dedicados a estudiar la base genética de los trastornos psiquiátricos e incluye a más de 800 investigadores, procedentes de 150 instituciones de unos 40 países, entre ellos España.

En opinión de la profesora Mullins, “se establece bien que el trastorno bipolar tiene una base genética sustancial y la identificación de las variaciones del ADN que aumentan el riesgo puede ofrecer información sobre la biología subyacente de la afección”.

“Nuestro estudio -explica- encontró variaciones del ADN involucradas en la comunicación de las células cerebrales y la señalización del calcio que aumentan el riesgo de trastorno bipolar”.

Estos hallazgos en transducción de señales sugieren que los medicamentos, como los bloqueadores de los canales de calcio que ya se usan para el tratamiento de la presión arterial alta y otras afecciones del sistema circulatorio, podrían investigarse como posibles tratamientos para el trastorno bipolar.

Superposición en la base génica del trastorno bipolar

En este estudio, se explica que sus autores también encontraron una superposición en la base génica del trastorno bipolar y la de otros trastornos psiquiátricos y confirmó la existencia de subtipos del trastorno parcialmente diferentes, desde un punto de vista génico.

Concretamente, encontraron que el trastorno bipolar 1 muestra una fuerte similitud genética con la esquizofrenia y que el trastorno bipolar 2 es más similar, genéticamente, a la depresión mayor.

Por su parte, el profesor Ole Andreassen, de la Universidad de Oslo (Noruega) y miembro de este equipo, matiza que esta investigación no habría sido posible sin los esfuerzos de colaboración de científicos de todo el mundo que permitieron el estudio de cientos de miles de secuencias de ADN.

“A través de este trabajo -añade- priorizamos algunos genes específicos y variaciones de ADN que ahora se pueden seguir en experimentos de laboratorio, para comprender mejor los mecanismos biológicos a través de los cuales actúan para aumentar el riesgo de trastorno bipolar”.

Para estos científicos, los conocimientos biológicos obtenidos de esta investigación podrían conducir en última instancia al desarrollo de tratamientos nuevos y mejorados o enfoques de medicina de precisión para estratificar a los pacientes con alto riesgo génico, que pueden beneficiarse de un tratamiento específico o estrategias de intervención.

Comprender el riesgo causal podría ayudar a adoptar decisiones clínicas en la prevención o el tratamiento de la enfermedad. Ahora se necesitan estudios genéticos futuros en poblaciones más grandes y diversas para identificar, en otras áreas del genoma, los genes relevantes para el riesgo de trastorno bipolar.


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