El estudio, publicado por la revista Human Genetics, ha sido realizado por un consorcio formado por CIC bioGUNE, el Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) y el Biobanco Vasco para la Investigación (O+Ehun) de la Fundación BIO.
Este proyecto, iniciado en el año 2005 con la colección de muestras, es el primer estudio poblacional realizado a gran escala en el que se incluyen datos genéticos individuales de ciudadanos vascos radicados en territorio español y francés, según explican los responsables del estudio.
Selección de muestras
Se han analizado un total de 60. 000 marcadores genéticos de 240 ciudadanos europeos, entre ellos 22 de cada territorio de la Comunidad Autónoma Vasca, 17 de la Comunidad Foral de Navarra, y 24 vasco-franceses. Los restantes 133 ciudadanos son originarios de diferentes poblaciones europeas (Francia, Norte de Italia, Toscana, Islas Orcadas -Escocia-, Cerdeña, Rusia, República de Adiguesia -Rusia-).
Los datos genéticos de las poblaciones europeas provienen de la base de datos del panel de Diversidad del Genoma Humano HGDP – CEPH, de la Fundación Jean Dausset, mientras que la recogida de muestras y la obtención de los datos genéticos de los ciudadanos vasco-españoles se han realizado específicamente para este estudio y para que puedan estar disponibles para análisis posteriores.
Las muestras de los ciudadanos vasco-españoles caracterizadas en el presente estudio forman parte de la colección del Biobanco Vasco (O+Ehun).
Para realizar la selección, se corroboró que cada individuo debía contar con sus tres generaciones anteriores -padres, abuelos y bisabuelos- nacidos en la misma provincia. También se debía acreditar que las personas seleccionadas no padecían enfermedad alguna, para lo que se hicieron los pertinentes análisis bioquímicos básicos de sangre, así como de sus padres en los casos en que fue factible.
Todos los individuos que cumplían los criterios establecidos donaron al estudio 15 mililitros de sangre, de los que se aislaron por un lado ácido desoxirribonucleico (DNA) y por otro linfocitos.
Todas las muestras están disponibles para cualquier investigador que las solicite para otros estudios científicos específicos, siempre y cuando los objetivos de su utilización pasen el proceso de revisión y control de los comités científico y ético de la Fundación BIO.
«Este proyecto ha requerido mucho esfuerzo de coordinación, tanto para el reclutamiento de muestras como para la correcta interacción de grupos con muy distinto background ya que, además de la participación de los grupos colaboradores (BIOEF, UPV-EHU y CIC bioGUNE), se subcontrataron ciertos servicios a varias empresas privadas. A pesar de todos los retos a los que nos hemos enfrentado, es una satisfacción poder presentar un estudio tan robusto», afirma Ana María Aransay, coordinadora del proyecto y responsable de la Plataforma de Análisis de Genomas de CIC bioGUNE.
En el estudio, se han analizado un total de 60. 000 SNP (variación que ocurre cuando un único nucleótido en una posición concreta del genoma difiere entre miembros de la misma especie), repartidos a lo largo de todo el genoma de los 240 individuos europeos analizados.
Para cada población, se han medido las frecuencias alélicas para cada uno de los SNPs y se han comparado. A modo de ejemplo, explican los responsables del estudio, en un determinado SNP se puede observar que en los vascos predomina el nucleótido A (con frecuencia alélica del 60%) y que en las demás poblaciones predomina el nucleótido C (con frecuencia alélica del 80%).
Estos cálculos se realizan para cada SNP utilizando herramientas bioinformáticas capaces de analizar millones de datos simultáneamente. Las diferencias en las frecuencias alélicas de un único SNP, indican, «no aportan información alguna por sí solas», pero «el análisis combinado de un gran número de SNPs (60. 000 en este caso) tiene un gran poder resolutivo a la hora de determinar la diferenciación genética de las poblaciones».
Resultados de la investigación
El estudio concluye que los vascos son una población que se diferencia genéticamente del resto de europeos, «tanto como se diferencian, por ejemplo, los italianos de los rusos». Aunque no han sido analizados individuos del resto de España, los resultados obtenidos «sugieren que los vascos se diferencian de ellos en una medida similar a la del resto de poblaciones europeas».
Además, señala que la diferenciación que presentan los vascos con respecto a los franceses, a pesar de su cercanía geográfica, indica que los vascos han estado históricamente más aislados que la mayoría de las poblaciones europeas, de manera similar a lo que ha podido ocurrir con, entre otros, los sardos.
«El estudio en cuestión no plantea que exista ninguna ´particularidad´ genética especial en la población vasca comparándola con otras regiones, ya que los vascos pueden ser tan ´particulares´ genéticamente hablando como lo son los sardos, los orcadianos, los rusos, etc.», afirma Naiara Rodríguez-Ezpeleta, investigadora de CIC bioGUNE.
Según explica, «lo que se concluye es que los vascos son tan diferentes del resto de poblaciones europeas como lo son aquellas poblaciones europeas consideradas aisladas; es decir, que Europa se divide en grupos y uno de estos grupos son los vascos».
