Así lo demuestra una reciente investigación publicada en el último número de la revista Nature, que cuenta con la participación de dos investigadores del Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, dentro de un equipo internacional dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington. Su trabajo contribuye a comprender los mecanismos de la evolución humana y de algunas de sus enfermedades únicas.
El equipo ha estudiado de forma sistemática las duplicaciones segmentales de todo el genoma de cuatro especies de primates: macacos, orangutanes, chimpancés y humanos. De este modo, se ha podido no sólo elaborar el primer catálogo de especies específico de estas regiones del genoma, sino también cuantificar mucho mejor las diferencias entre especies y entender en qué momento de la evolución aparecieron. La investigación revela novedades evolutivas cualitativamente diferentes. Las diferencias con que se había trabajado hasta el momento eran cambios en las secuencias del genoma que comparten todos los primates: ediciones diferentes de un mismo libro. Sin embargo, ahora se han estudiado diferencias únicas para cada especie: colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no.
La clave de este descubrimiento ha residido en el estudio de las duplicaciones segmentales, fragmentos grandes de ADN repetidos muchas veces a lo largo del genoma. Hasta el momento, esta parte del genoma era ignorada, ya que resultaba muy complicado individualizarla del resto del ADN. Pero desde hace tiempo se sospechaba que su presencia debía de ser importante. Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma, de miles a millones de nucleótidos de longitud, que se han duplicado debido a mecanismos moleculares muy complejos.
Es decir, en determinados momentos de la evolución se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma. Como las duplicaciones pueden ser muy grandes, contienen muchas veces genes completos. Las copias de estos genes, que en principio son idénticas, pueden ir especializándose, a base de adquirir pequeñas mutaciones, hasta diferenciarse completamente unas de otras. Es así como se generan la mayoría de genes únicos de una especie concreta: por duplicación y posterior especialización. Todos estos genes nuevos pueden realizar funciones nuevas que serán exclusivas de la especie que los tiene.
Las duplicaciones predisponen el genoma a reorganizarse, a tener grandes cambios estructurales, como quien hace construcciones diferentes con las mismas piezas. Este fenómeno puede derivar en ciertas enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental. No obstante, los científicos puntualizan que la duplicación de genes no es sinónimo de anomalía, sino de variación y de novedad. Novedades que pueden ser favorecidas por la selección natural o pueden resultar patológicas, en función de cómo se desarrollen.
Nuevo linaje
El estudio ha logrado datar la época en que hubo más duplicaciones: un intervalo de entre 12 y 8 millones de años, justo antes de la separación de los linajes de los humanos y chimpancés, ocurrida hace unos seis millones de años. Este hecho implica que todos los genes estudiados, que acababan de aparecer, han ido adquiriendo características nuevas a lo largo de los seis millones de años que llevan separados evolutivamente hombres y chimpancés.
Para los autores, probablemente es gracias a esta separación que los seres humanos consiguieron adaptarse al entorno actual. Es quizás en este inmenso océano de diferencias donde hay que buscar los denominados genes de humanidad, o genes que dan lugar a determinadas enfermedades propias de la especie humana. Por el momento, los investigadores desconocen si esta línea de investigación desvelará estos extremos.
Fuente: La Gaceta de los Negocios
