sábado,16 octubre 2021
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Publicado en The New England Journal of Medicine

Nuevos avances científicos en la lucha contra los accidentes cerebrovasculares

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Un estudio dirigido por investigadores estadounidenses y europeos ha identificado dos variantes situadas en el cromosoma 12 que aumentan el riesgo de sufrir un ictus. No es el primer estudio sobre la genética de los accidentes cerebrovasculares (ACV) ni tampoco es el definitivo, pero "nos indica un punto del genoma en el que podemos mirar más a fondo", explica Myriam Fornage, del UT Health Science Cneter, una de las autoras del trabajo publicado en ´The New England Journal of Medicine´.

Las dos alteraciones fueron localizadas en primera instancia en un grupo de más de 19.600 personas de raza blanca. Una de ellas fue confirmada en otras dos muestras de 2.430 individuos de raza negra y 653 ciudadanos holandeses. Ambos SNP (unidad mínima del ADN) se sitúan en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13).

Cerca de donde están esos SNP se encuentra un gen relacionado con la capacidad para reparar el daño cerebral (NINJ2) y otro, llamado WNK1, que interfiere en la tensión arterial y en la gravedad de la hipertensión (un factor de riesgo del ictus). Sin embargo, los investigadores creen que "los genes que subyacen al riesgo de ACV en la población general están aún por determinar".

La identificación de estos genes "ayudará a reconocer a las personas que tienen un riesgo elevado de ictus, a cuya prevención habrá que prestar especial atención", ha declarado otro de los autores. "También podría conducir al desarrollo de fármacos que disminuyan esta susceptibilidad".

Científicos de todo el mundo siguen escudriñando el genoma en busca de aquellas variaciones del código genético que pueden estar relacionadas con una u otra enfermedad. Los estudios de asociación amplia del genoma, como el descrito en las páginas del ´New England´, han identificado variantes genéticas relacionadas con más de 40 enfermedades.

Sin embargo, a pesar de los evidentes logros, lo que hoy en día sabemos acerca de la genética de las patologías más comunes es sólo la punta del iceberg y la idea de desarrollar test de diagnóstico genético que establezcan de la forma más precisa posible el riesgo de un individuo de padecer una condición cualquiera es más que remota, según se desprende de los comentarios publicados en este número.

Fuente: El Mundo

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