Este website utiliza cookies propias y de terceros. Alguna de estas cookies sirven para realizar analíticas de visitas, otras para gestionar la publicidad y otras son necesarias para el correcto funcionamiento del sitio. Si continúa navegando o pulsa en aceptar, consideramos que acepta su uso. Puede obtener más información, o bien conocer cómo cambiar la configuración, en nuestra Política de cookies?
Versión Española Versión Mexicana Ibercampus English Version Version française Versione italiana

sábado, 30 de mayo de 2020  
    en Ibercampus en  | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | Suscribirse | RSS RSS
I+D+i
Capital humano
Economía
Cultura
Estrategias verdes
Salud
Sociedad
Deportes
Debates y firmas invitadas
Entrevistas
Educación
Becas & prácticas
Empleo y Formación
Iberoamérica
Tendencias
Empresas y RSC
Universidades
Convocatorias
Ranking Wanabis
Denuncias de los consumidores
Consumo
El Tiempo
EMPRESAS Y RSC Ampliar +  
El bufete Garrigues, fundador de Transparencia Internacional, diseñó el fraude fiscal de Mourinho
Las empresas IBEX35 se resisten a informar de cómo cumplen en corrupción,impuestos yderechos ajenos
ICO opera con Atradius Crédito-Caución aunque le prohiben que sus avales pasen por paraíso fiscales
ABENGOA
ABERTIS
ACCIONA
ACERINOX
ACNUR
ACS
ADECCO
AMADEUS
ARCELORMITTAL
ASIFIN
BANCO POPULAR
BANCO SABADELL
BANCO SANTANDER
BANKIA
BANKINTER
BBVA
BME
CAIXABANK
DIA
EBRO
ENAGAS
ENDESA
FCC
FERROVIAL
GAMESA
GAS NATURAL
GRIFOLS
IAG (IBERIA)
IBERDROLA
INDITEX
INDRA
JAZZTEL
MAPFRE
MEDIASET
OHL
REE
REPSOL
SACYR
SOLIDARIOS
TÉCNICAS REUNIDAS
TELEFÓNICA
VISCOFAN
UNIVERSIDADES Ampliar +  
Las universidades tendrán tres años para reducir las tasas hasta los niveles de 2011
El Europarlamento pide más eficacia que el CCU español en el reembolso de vuelos no realizados
El Ranking CYD 2020 del 94% de las Universidades reafirma el liderazgo de vascas y catalanas
 Universidades




















ENTREVISTAS Ampliar +  
Albert Sanfeliu (AS): La corrupción en nuestro país está en un estado de metástasis
"El COVID 19 es un evento quizá nunca ocurrido como ahora, y pone en peligro nuestra civilización"
"Tratamos de predecir cuál será la próxima enfermedad emergente para evitar otras más como COVID"
EMPLEO Y FORMACIÓN Ampliar +  
Empleos en riesgo
Los ERTE salvan 3,3 millones de empleos y más de medio millón de empresas, según Trabajo
Mucho interés de avance en la Comisión de Seguimiento Tripartita para los ERTEs tras el 30 de junio
IBEROAMÉRICA Ampliar +  
Bajan los precios básicos menos el arroz, con 7 países iberoamericanos entre los 23 con más COVID
América Latina perderá un 7% de su PIB este año por el COVID, 2 meses atrasado, según Banco Mundial
Brasil supera a Portugal como segundo país iberoamericano con más víctimas por COVID tras España
TENDENCIAS Ampliar +  
El voto latino en las elecciones de EEUU 2020 llegará al 13,3%
La tasación de viviendas pasa de física a digital y solo Madrid y Barcelona superan mínimos de 2012
El siglo de Asia empieza este 2020 de Juegos en Japón con temores existenciales y de salud mental


DEBATES Y FIRMAS INVITADAS

¿Qué hacer con los análisis genéticos al morir?

En la lista de las 3.000 enfermedades con causas genéticas que se conocen, además de diferentes tipos de cáncer, figuran las enfermedades raras. / Fotolia

Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.
SINC / Laura Chaparro 7 de septiembre de 2015 Enviar a un amigo
Comparte esta noticia en LinkedInComparte esta noticia en FacebookComparte esta noticia en TwitterEnviar a MeneaméAñadir a del.icio.usAñadir a YahooRSS


Carlos tiene 51 años. Un familiar directo se realizó un análisis genético y, al cabo de un tiempo, falleció. Ahora ha necesitado acceder a esos datos para saber si su pariente tenía alteraciones en unos genes determinados, lo que aumentaría el riesgo de sufrir cáncer de colon, una enfermedad que él también podría padecer.

El caso de Carlos –cuyo nombre real prefiere mantener en secreto– es uno de los tres de este tipo que han surgido en los últimos años en el Instituto de Medicina Genómica (Valencia), uno de los mayores laboratorios de referencia de Europa.

“Hoy conocemos los genes causantes de unas 3.000 enfermedades y disponemos de las  herramientas para diagnosticarlas”, dice Manuel Pérez-Alonso

“Hoy conocemos los genes causantes de unas 3.000 enfermedades y disponemos de las  herramientas para diagnosticarlas”, afirma a SincManuel Pérez-Alonso, director del centro. En el caso de Carlos, saber si su genoma registra la misma anomalía que el de su familiar podría suponer incluso no llegar a desarrollar nunca ese tumor, gracias a la cirugía preventiva que se puede practicar en algunos casos.

Alrededor del 10% de todos los tipos de cáncer tienen una causa genética, lo que significa que la persona ha heredado de sus progenitores un mayor riesgo de sufrir esa enfermedad. Junto al cáncer de colon, el de mama y ovario, con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, son los que tienen mayor peso genético.

Casos como el de la actriz Angelina Jolie –portadora de estas alteraciones en sus genes– que decidió prevenir la aparición de la enfermedad sometiéndose a una doble mastectomía y a la extirpación de los ovarios, ponen de manifiesto el papel preventivo de estas pruebas. En su caso, su madre y su tía fallecieron por cáncer de ovario y de pecho

“Por desgracia, la mayoría de las enfermedades genéticas no tienen tratamiento, pero con algunas sí se puede actuar y se pueden prevenir gracias a un diagnóstico precoz, a raíz de que la sufra un pariente”, alienta Pérez-Alonso.

Conocer el mapa genético de un familiar, porque previamente ha decidido secuenciar parte o todo su ADN, puede ser relevante para la salud de sus allegados pero, ¿qué ocurre con el acceso a estos datos cuando la persona fallece?

Angelina Jolie, portadora de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se sometió a una doble mastectomía y a una extirpación de ovarios

Entre el derecho y el deber

Los expertos se encuentran ante el difícil equilibrio entre el deber de advertir a los familiares por el riesgo de sufrir enfermedades futuras, y el derecho de estos a no querer saber tal información.

“No podemos afirmar que un principio sea más importante que el otro; depende del contexto”, declara a Sinc Sarah Boers, investigadora del Centro Médico Universitario de Utrecht (Países Bajos) y autora principal deun trabajo en el que analiza cómo abordar una situación tan delicada cuando la persona muere.

En España, el derecho a no saber de todos los pacientes está recogido en la Ley 41/2002, que regula la autonomía del paciente y los derechos y obligaciones en relación con la documentación clínica.

“En particular, la Ley 14/2007 de investigación biomédica lo reconoce cuando se realizan análisis genéticos”, indica a Sinc Pilar Nicolás, miembro de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano (Universidad UPV-Deusto).

Una persona que secuencia su ADN puede decidir no querer saber sus datos o parte de ellos, pero puede solicitar que se transmitan a sus descendientes, en vida o cuando muera. “Si se opta por no saber, este deseo debe ser respetado, aunque está previsto que se pueda informar a los familiares, puesto que el paciente ya no podrá hacerlo si fallece”, matiza la jurista. 

Nicolás y los demás especialistas consultados coinciden en que el paciente, antes de morir, no tiene un deber legal de comunicar el resultado de los análisis genéticos a sus familiares. Lo que podría existir, en todo caso, es un deber ético. Una vez que fallece, esta decisión se trasladaría a su médico.

“El facultativo que conoce esta información no sabe si los familiares quieren saberla o no”, puntualiza Boers. Además, su obligación de asistencia es con su paciente, no con sus parientes. En casos de este tipo, los médicos suelen acudir a los comités de ética de sus centros.

Partes-del-genoma-sin-funcion-conocida-podrian-participar-en-la-formacion-de-nuevas-proteinas_image_380

Una persona que secuencia su ADN puede decidir no querer saber sus datos o parte de ellos, pero puede solicitar que se transmitan a sus descendientes, en vida o cuando muera. / Fotolia

Queda por escrito

En ocasiones, el documento de consentimiento informado que firma el paciente antes de analizar sus genes sí incluye la premisa de informar o no a sus familiares cuando muera. Pero otras veces, esa pregunta no se incluye para no importunarle.

A veces, el documento de consentimiento del paciente antes de analizar sus genes, sí incluye la premisa de informar a sus familiares a su muerte

“Que el especialista se sienta incómodo al plantearlo no es excusa para no dar al paciente la opción de controlar su propia información”, denuncia a Sinc Mark A. Rothstein, director del Instituto de Bioética, Política de Salud y Derecho de la Universidad de Louisville (EEUU).

Suponiendo que ese documento indicara que el paciente se niega a revelar la información una vez fallecido, si esta fuera vital para la salud de un familiar, se podría desobedecer tal instrucción, pero son supuestos muy poco frecuentes, según los expertos.

Las instituciones médicas tienen dos fórmulas para notificar a los familiares que tienen información genética que les podría interesar. Una es activamente, dirigiéndose a ellos, y otra pasiva, esperando a que sean estos los que soliciten los datos. Esta segunda opción parece la más adecuada, pues no colisiona con el derecho a no querer saber.

“Preguntar a un familiar si quiere recibir cierta información genética de un allegado, de antemano, pone de manifiesto que esa información no va a ser buena”, reconoce Rothstein. Por eso, los especialistas recomiendan una política de comunicación pasiva, a petición del familiar.

“Sin embargo, hay excepciones que justificarían una aproximación activa, como haber encontrado información que podrían salvar la vida de esa persona”, especifica Boers.

Prevención antes de nacer

En la lista de las 3.000 enfermedades con causas genéticas que conocemos hoy, además de diferentes tipos de cáncer, figuran las enfermedades raras. “Un porcentaje muy alto de aquellas cuya causa se conoce es de tipo genético”, apunta Pérez-Alonso. Por eso, con una dolencia de este tipo, los médicos casi siempre acuden al diagnóstico de los genes.

Junto a estos dos grupos estarían muchas enfermedades pediátricas, que aparecen en los primeros años de vida y son graves. Un ejemplo es la fenilcetonuria que, sin tratamiento, puede provocar daños cerebrales. Diagnosticarla de forma precoz, eliminando un aminoácido en la dieta del menor (la fenilalanina), supondrá que este pueda llevar una vida completamente normal.

En la lista de enfermedades con causas genéticas que se conocen, además de diferentes tipos de cáncer, figuran las enfermedades raras

“Nuestro objetivo es prevenir todas estas dolencias por el alto grado de sufrimiento que suponen para los niños, y que incluso pueden tener un desenlace fatal. Algunas muy graves –como la atrofia muscular espinal congénita– no tienen tratamiento”, admite el experto.

Las pruebas genéticas también sirven para diagnosticar la muerte súbita cardíaca, que se produce cuando los ventrículos del corazón desarrollan un ritmo rápido e irregular y tiemblan en lugar de contraerse, impidiendo al corazón suministrar oxígeno.

“Aunque no se puede prevenir su aparición, si tienes un desfibrilador portátil puedes intentar tratar el ataque”, señala a Sinc Henry T. Greely, director del Centro para el Derecho y la Biociencia de la Universidad de Stanford (EEUU).

Investigadores del Albert Einstein College o Medicine de Nueva York, llevaron a cabo un estudio con 50 personas que se habían realizado análisis genéticos. El motivo era que ellos o sus familiares habían sufrido fallos cardíacos o muertes súbitas. La mayoría opinó que compartir esta información con sus parientes era una obligación. 

Conocer detalles de nuestro genoma también puede resultar decisivo a la hora de tener descendencia. “Los datos pueden llevarnos a querer tener hijos o no, hacer pruebas fetales o incluso el diagnóstico genético preimplantacional, como ocurre con embriones fecundados in vitro, a los que podemos hacer test antes de que se implanten en el útero”, detalla el jurista de Stanford. 

Estas pruebas podrían evitar que el bebé desarrolle la enfermedad genética, eludiendo la cadena de transmisión. En España, la aplicación del diagnóstico genético preimplatacional está limitada a unos casos concretos, regulados por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.

Las pruebas genéticas también sirven para diagnosticar la muerte súbita cardíaca

¿De quién son los genes?

Teniendo en cuenta la dimensión familiar de nuestra huella genética, la pregunta es a quién pertenecen realmente los genes: al individuo o al núcleo familiar. “Aunque mucha gente mantiene que esta información pertenece a la familia, yo no estoy de acuerdo porque es  personal. Todos deberíamos tener el derecho a decidir si queremos compartir esa información con alguien, ya sea vivos o cuando muramos”, opina Rothstein.

En el estudio dirigido por Boers sí se destaca la dimensión familiar del ADN, porque el ser humano comparte un alto porcentaje de sus genes con sus parientes. Sin embargo, “nuestros genes no pueden considerarse una propiedad compartida ya que acarrearía consecuencias de gran alcance para la autonomía de las personas”, recalca la científica.

En cualquier caso, la información genética de un pariente fallecido no se puede extrapolar 100% a los demás familiares; cada persona tiene su propio mapa genético. Conocer estos datos ayudará a cada uno a decidir si quiere secuenciar su propio ADN.

Los-hermanos-gemelos-desarrollan-distintos-grados-de-sensibilidad-al-dolor_image_380

Los gemelos monocigóticos comparten prácticamente la misma secuencia de ADN. / Oude School 

La gran excepción son los hermanos gemelos idénticos (monocigóticos). “Comparten prácticamente la misma secuencia de ADN –recuerda Greely– y si uno tiene la alteración genética que causa la enfermedad de Huntington, casi con toda probabilidad, el otro también la portará”.

En este caso, la prueba genética de uno tendrá prácticamente los mismos resultados que la del otro, por lo que no sería necesario que se la realizara.

El genoma no puede considerarse una propiedad compartida, ya que acarrearía consecuencias para la autonomía de las personas, dice Sarah Boers

Preguntas sin respuesta

Además de la legislación propia de cada país, globalmente toda esta información se regula con el Convenio de Derechos Humanos y Biomedicina del Consejo de Europa y con la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de la UNESCO.

Un marco que, para muchos expertos, teniendo en cuenta a la velocidad con la que avanzan las tecnologías genómicas, es claramente insuficiente y deja muchas preguntas sin respuesta. ¿Qué hace un médico si tiene la información genética de un paciente que fallece y sus familiares son también sus pacientes? ¿Está obligado a revelarla?

Y en el caso de los hermanos gemelos, ¿tiene uno de ellos el deber legal de avisar al otro de que podría sufrir una enfermedad genética, teniendo en cuenta sus propios análisis?

“Habrá responsabilidad jurídica por no informar cuando esta omisión suponga el incumplimiento de un deber jurídico, se produzca un daño (como la enfermedad genética) y exista una conexión entre aquella omisión y el daño”, aduce Nicolás.

Según la jurista, si comunicar estos datos pudiera evitar un riesgo inminente y grave para la salud o la vida de otros, sí habría responsabilidad jurídica en caso de omisión.

La revolución genética ya está aquí

Situaciones de este tipo, impensables hace un par de décadas, se multiplicarán en los próximos años. Hoy los análisis genéticos más sencillos cuestan en torno a 150 euros y los resultados están listos en unos veinte días. Además, con las tecnologías de secuenciación de nueva generación se van a obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad sin precedentes, y con costes cada vez más bajos.

Los análisis genéticos más sencillos cuestan en torno a 150 euros

Cada vez aparecen más noticias sobre genes que causan enfermedades, con el consiguiente interés por parte de la gente. “La revolución genética está llegando a las personas gracias a los medios de comunicación, y empieza a ser habitual que acudan a sus médicos para saber si tienen acceso a los hallazgos que se están produciendo”, comenta Pérez-Alonso.

En este contexto, los expertos piden una mayor claridad jurídica, cautela a la hora de tratar la información genética de personas fallecidas y que se tenga en cuenta la dimensión familiar del ADN cuando se vaya a secuenciar.

En 1989, James Watson, uno de los ‘padres’ del ADN, declaró a la revista Time: “Solíamos pensar que nuestro destino estaba en las estrellas; ahora sabemos que está en nuestros genes”. Nuestros genes hablarán de nosotros cuando hayamos muerto; pero también, de nuestra familia.


Otros asuntos de Debates y firmas invitadas
Más asuntos de Debates y firmas invitadas
El Gobierno ha decidido que no habrá prueba única de selectividad
El pin parental, un nuevo conflicto constitucional
¿A qué esperamos para potenciar y vincular educación financiera y digital y mejorar la información?
Las nuevas generaciones han nacido sin conocer la concordia de 1992 entre España y Cataluña
El sistema de pensiones español, más amenazado que en 2018 por la falta de ingresos sostenibles
Celaá niega la evidencia:El artículo 27 de la Constitución avala el derecho a elegir centro docente
¿Te ocupas de la inteligencia artificial (IA), ya presente en tu vida?
Vivienda, emergencia climática y derechos y libertades civiles, también en el debate electoral
Manifiesto por la Ciencia 19 de Octubre de 2019
Los libros de texto no adoctrinan, pero apoyan el adoctrinamiento
El Gobierno de Sánchez asume un modelo liberalizado de renta básica mensual, 40% mayor que la AIReF
La llamada del destino: Beethoven
Las acusaciones por conflictos de interés que rodean a la CNMV
Por fin un debate universitario sobre los perjuicios de la EBAU
El problema no es la EBAU, sino un desigual sistema educativo
La Agencia Valenciana Antifraude aconseja cómo prevenir la corrupción en Ayuntamientos
¿Para cuándo unas pruebas de EBAU únicas para toda España?
El medio ambiente necesita periodistas
Las APM de la prensa y la magistratura, ante el periodista de investigación Juan Luis Galiacho
Los 5 factores que impulsan la inteligencia artificial contrastan con la actitud de la UE

Suscríbete gratis a nuestro boletín
LIBROS
Renta básica universal
Mi heroína eres tú. ¿Cómo pueden los niños luchar contra la COVID-19?
"Contagio" y "La Peste", pandemias de ficción, se convierten en virales y en causas de aprendizaje
Las administraciones españolas
"Jesucristo ¿Quien fue?",obra del exsacerdote y ufólogo Freixedo tras morir a los 96 este octubre
Envejecimiento, personas mayores y Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible: perspectiva regional
TESIS Y TESINAS
Gana fuerza la idea de que los anticuerpos del COVID no garantizan inmunidad ante la reinfección
En confinamiento, la desigualdad se magnifica
España, segundo país de la UE donde más creció la desigualdad de rentas durante la crisis
Alta evidencia del poder de las élites empresariales en la política de Chile y otros 7 países de AL
La inteligencia artificial supera barreras para el reconocimiento automático de lenguas de signos
España incumple el Tratado ONU de Discapacidad en áreas clave como integridad y consentimiento libre
1 El bufete Garrigues, fundador de Transparencia Internacional, diseñó el fraude fiscal de Mourinho
2 Madrid y Valencia,ejemplos de limpieza contra la corrupción para Europa ante estas elecciones 2019
3 La banca se dispone a encajar otro fraude a clientes (por el IRPH) con ayuda de agencias de lobby
4 Comunitat Valenciana, de una de las regiones más corruptas a liderar con Madrid la lucha antifraude
5 Albert Sanfeliu (AS): La corrupción en nuestro país está en un estado de metástasis
6 Álvarez-Pallete: "Las personas tendrán rendimientos del capital por sus datos"
7 Economstas
8 Asi será desde julio la Renta Minima Vital (RMV) de España, ultimo país europeo en adaptarla
9 Exo
10 El Expediente Royuela
RANKING WANABIS Ampliar +  
"La evolución del e-learning: de "sólo ante el peligro" al aprendizaje interactivo"
"Los profesionales con formación online están mejor preparados para la economía global"
El big data, la robótica y el Mobile Learning, principales tendencias del e-learning
DEBATES Y FIRMAS Ampliar +  
Vaciar los centros de educación especial (para integrar a sus alumnos en colegios),misión imposible
Un curso académico malherido este de 2019-2020
Hay que controlar al infectado con su movil, aunque sin dar nombre y apellidos
Aviso Legal | Política de Privacidad | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | RSS RSS