Este website utiliza cookies propias y de terceros. Alguna de estas cookies sirven para realizar analíticas de visitas, otras para gestionar la publicidad y otras son necesarias para el correcto funcionamiento del sitio. Si continúa navegando o pulsa en aceptar, consideramos que acepta su uso. Puede obtener más información, o bien conocer cómo cambiar la configuración, en nuestra Política de cookies?
Versión Española Versión Mexicana Ibercampus English Version Version française Versione italiana

sábado, 7 de diciembre de 2019  
    en Ibercampus en  | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | Suscribirse | RSS RSS
I+D+i
Capital humano
Economía
Cultura
Estrategias verdes
Salud
Sociedad
Deportes
Debates y firmas invitadas
Entrevistas
Educación
Becas & prácticas
Empleo y Formación
Iberoamérica
Tendencias
Empresas y RSC
Universidades
Convocatorias
Ranking Wanabis
Denuncias de los consumidores
Consumo
El Tiempo
EMPRESAS Y RSC Ampliar +  
Denuncian deterioro y politización de la información económica con medio IBEX en los tribunales
Expedientes a auditoras y Adidas ante preocupación del Gobierno por competencia
EY, analista de la RSC empresarial, condenada por quitar bonus a una trabajadora en baja materna
ABENGOA
ABERTIS
ACCIONA
ACERINOX
ACNUR
ACS
ADECCO
AMADEUS
ARCELORMITTAL
ASIFIN
BANCO POPULAR
BANCO SABADELL
BANCO SANTANDER
BANKIA
BANKINTER
BBVA
BME
CAIXABANK
DIA
EBRO
ENAGAS
ENDESA
FCC
FERROVIAL
GAMESA
GAS NATURAL
GRIFOLS
IAG (IBERIA)
IBERDROLA
INDITEX
INDRA
JAZZTEL
MAPFRE
MEDIASET
OHL
REE
REPSOL
SACYR
SOLIDARIOS
TÉCNICAS REUNIDAS
TELEFÓNICA
VISCOFAN
UNIVERSIDADES Ampliar +  
6 rectoras de universidades públicas urgen mayor liderazgo de la mujer en los órganos de gobierno
La universidad de los mares, prueba piloto para federar centros europeos y homologar titulaciones
El deporte alivia las fibromialgias femeninas, según una investigación de 7 universidades y 1 centro
 Universidades




















ENTREVISTAS Ampliar +  
"No podemos aceptar que orinar plástico sea normal. Repito: ¿es ese el precio de la vida moderna?"
"Las redes sociales,de las mejores herramientas para que los científicos conecten con las personas"
Los bancos centrales no tendrán más alternativa que expandir competencias al mundo de la innovación
EMPLEO Y FORMACIÓN Ampliar +  
Perdidos 11.410 millones en salarios y 4.803 en cotizaciones desde 2014 por las prácticas,según UGT
Planee trabajo digno aprobado en julio
La tasa de ´ninis´ (jóvenes de 15 y 24 años que ni estudian ni trabajan) baja a 12,4% tras su 18,6%
IBEROAMÉRICA Ampliar +  
Carencias en salud,educación e infraestructuras encienden el mapa de protestas en América Latina
Telefónica, dispuesta a vender 8 filiales latinoamericanas para poner su foco en Europa y área Tech
Latinoamerica, ausente entre los países del mundo que han reducido más las tasas de pobreza
TENDENCIAS Ampliar +  
2019 hace historia como año desglobalizador por la guerra EEUU-China,que llega a España y suDefensa
Tendencia a la desglobalización de comercio, capitales y personas, según "Economistas"
España adopta este domingo por penúltima vez el horario de invierno: a las 3 serán de nuevo las 2


TENDENCIAS
La mayoría de las variaciones, en poblaciones subsaharianas

Secuencian el genoma de 2.504 personas para tener un mapa de la genética humana en todo el globo


El proyecto 1.000 Genomas ha llegado a su fase final. Dos estudios publicados en la revista Nature, uno de ellos con participación española, proporcionan una visión completa de la variación genética humana en poblaciones de los cinco continentes. Se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años. La mayoría de las variaciones genéricas se dan en las poblaciones subsaharianas.
SINC 1 de octubre de 2015 Enviar a un amigo
Comparte esta noticia en LinkedInComparte esta noticia en FacebookComparte esta noticia en TwitterEnviar a MeneaméAñadir a del.icio.usAñadir a YahooRSS


Este megaproyecto ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. / Pixabay
 Noticias relacionadas
 Los vascos descienden de agricultores de la Península
 ¿Qué hacer con los análisis genéticos al morir?
 Mutaciones en el lado oscuro del genoma causan leucemia
 Conectan la longevidad celular con el cáncer
La fase final del proyecto internacional 1000 Genomas (1000GP), que tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana,ha concluido con dos estudios publicados en la revista Nature.

En el primero de ellos se ha secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas de todo el mundo. Este trabajo, en el que participan investigadores de las universidades de Barcelona y Salamanca, describe un catálogo de 84,7 millones de variantes que amplía en un 40% el número de las ya conocidas del genoma humano.

El segundo trabajo analiza ocho clases principales de variaciones estructurales en el mismo grupo de personas. Los datos de este proyecto son de libre acceso.

Según sus observaciones, cada persona participante en la investigación (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

Un mapa a gran escala

El proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales. Así, por ejemplo, se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años, así como el posterior cuello de botella que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, que se estima que las condujo a tener tamaños efectivos inferiores a los 1.500 individuos hace entre unos 15.000 y 20.000 años.

Se ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace entre 150.000 y 200.000 años

El proyecto 1000 Genomas está impulsado por un consorcio internacional en el que participan instituciones de gran prestigio, como el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Harvard (EE UU), el Instituto Broad de MIT y Harvard (EE UU), la Universidad de Washington (EE UU) y el Instituto Max Planck de Genética Molecular (Alemania).

Tal como explica Marc Via, investigador del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de Barcelona, que ha colaborado en el diseño muestral de esta investigación, "el proyecto 1000 Genomas ha sido el primero que ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de poblaciones de todo el mundo a gran escala".

Un-estudio-a-gran-escala-secuencia-el-genoma-de-2.504-personas-de-todo-el-mundo_image_380

Marc Via, del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta (IR3C) de la Universidad de Barcelona. / UB

Hasta el momento, los estudios se habían centrado en la secuenciación de genomas de individuos puntuales, pero no se tenía conocimiento sobre cómo es la variabilidad normal a nivel poblacional. "Esta visión a escala mundial que tiene el proyecto lo hace único incluso en comparación con otros muy ambiciosos más recientes", puntualiza Via.

La mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas

Los científicos confirmaron que la mayor parte de la variación genética en el mundo entre los seres humanos se produce en las poblaciones subsaharianas. "Las personas de ascendencia africana tienden a tener niveles más altos de diversidad genética que los individuos con ascendencia no africana. Este hallazgo refleja nuestra herencia ancestral común, ya que la especie humana se originó en África. En algún momento en el pasado remoto, un número relativamente pequeño de seres humanos emigraron de África y se extendieron por todo el mundo. Sin embargo, como el número de migrantes que salieron de África fue relativamente pequeño, portaron solo una fracción de las variantes genéticas existentes", apunta a Sinc Adam Auton, coautor del estudio en el Albert Einstein College of Medicine. 

A partir de los resultados, los expertos del proyecto también han podido estimar en 4 o 5 millones el número de variantes en las que cada genoma individual difiere de la secuencia de referencia del genoma humano. Aunque la mayoría de variantes identificadas son raras (con frecuencias inferiores al 0,5%), la mayoría de variantes identificadas en el genoma de cada individuo son comunes (frecuencia superior al 5%).

"El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana. Ha creado un recurso público que describe el alcance y la diversidad de la variación genética en todo el mundo. Con estos datos, podemos entender qué genes generalmente difieren entre los individuos y que son básicamente los mismos", añade Auton.

"El Proyecto 1000 Genomas ha mejorado radicalmente nuestra comprensión sobre la variación genética humana", dice Auton

Aplicando las tecnologías de secuenciación de nueva generación

El desarrollo y accesibilidad de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten estudiar todas las posiciones del genoma e identificar todas las variantes genéticas —desde polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) hasta grandes duplicaciones de regiones cromosómicas—, ha sido un factor clave en el proyecto 1000 Genomas.

"Incluso, han permitido ampliar el número de genomas analizados más allá de 1000 (el número inicial previsto y que da nombre al proyecto)", explica Marc Via. "Así pues, el proyecto ha secuenciado cada base de los genomas completos de los 2.504 participantes una media de entre 7 y 8 veces, y su exoma (las regiones codificantes para proteínas y de otras moléculas), una media de 75 veces. Esta resolución permite estimar que más del 99% de los SNPs que se presentan con una frecuencia del 1% o superior han sido identificados".

Además, el proyecto ha incluido una parte importante de diseño de nuevos métodos estadísticos y algoritmos informáticos para gestionar la gran cantidad de información que se genera en este tipo de estudios, estableciendo nuevos estándares para la comunidad científica.

"Por ejemplo, se ha podido analizar el papel que ha tenido la selección natural en procesos recientes de adaptación a ambientes locales y se han detectado nuevos genes potencialmente bajo selección natural, aunque también se ha observado que no son muy habituales los fenómenos de selección natural fuerte en la evolución reciente de las poblaciones humanas", detalla Marc Via.

"Se ha podido analizar el papel que ha tenido la selección natural en procesos recientes de adaptación a ambientes locales", detalla Marc Via

Factores potenciales de riesgo de enfermedades

El segundo estudio ha observado agrupaciones inesperadas de variantes estructurales para algunos genes, que en casi todas las personas muestran diferentes variantes a gran escala. "Los ejemplos más notables son los factores de riesgo para los trastornos del desarrollo neurológico, incluidos los trastornos del espectro autista (como el gen Grid2 por ejemplo)", asegura a Sinc Jan Korbel, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y coautor de la investigación.

Una implicación importante de este estudio es que una gran cantidad de variación estructural natural ocurre en estas regiones, y no que cada variante estructural causa la enfermedad. "Los datos generados por el Proyecto 1000 Genomas se pueden utilizar ahora para distinguir mejor entre la variación genética patógena y no patógena", subraya Korbel. 

Este es el primer estudio que realiza un análisis combinado de ocho clases de variaciones estructurales del genoma. Un hallazgo notable es que estas variantes de gran escala se producen con frecuencia en las regiones vinculadas a enfermedades, "lo que implica que son probablemente los factores de riesgo comunes de las enfermedades", concluye el científico. 

Conocimiento al alcance de la comunidad científica internacional

El proyecto, que ha establecido un marco de referencia general —inexistente hasta ahora— de cómo es la variación en nuestro genoma en poblaciones de diferentes continentes, pone al alcance de los investigadores de todo el mundo un panel de referencia de la variación genética humana, especialmente de la común y de la poco frecuente, que permite aumentar la resolución de los estudios que analizan la asociación entre variantes genéticas y enfermedades complejas.

"El proyecto como tal se da por finalizado con esta fase. La información genómica, así como la disponibilidad de material biológico (células o ADN) de todos los individuos participantes en el proyecto seguirá al alcance de la comunidad científica de forma indefinida", concluye el profesor Via.

Referencias bibliográficas:

A global reference for human genetic variation Nature 526,68–74, 30 de septiembre de 2015 doi:10.1038/nature15393

An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes  Nature 526, 75 - 81 30 de septiembre de 201 doi:10.1038/nature15394 


Otros asuntos de Tendencias
Más asuntos de Tendencias
Tendencia a la desglobalización de comercio, capitales y personas, según "Economistas"
Tercera jubilación de Jack Ma, cuya fortuna (38.000 millones) mira a filantropía y educación rural
El teléfono móvil se universaliza: lo tiene el 95% de la población, frente al 12% del año 2000
Ma aboga por combinar inteligencia artificial y educación en pro de una semana laboral de 12 horas
Las diez tendencias clave en redes inalámbricas que lideran el 5G o el WiFi, según Gartner
Europa y España deben mirar más a África, continente de mayor potencial (Fundación Alternativas)
Fundación Alternativas lanza su "Informe África", continente con más jóvenes y mayor potencial
Científicos de Harvard afirman que un "viajero interestelar" chocó contra la Tierra en 2014
El 53%de las personas no recordamos claves de acceso a la web y nos cuesta 10 minutos recuperarlas
Bill Gates: "La inteligencia artificial es tan prometedora y peligrosa como la energía nuclear"
Nuestro cerebro genera neuronas hasta los 90 años y será capaz de pasar información directa a otros
Granada, Vitoria, Valencia, Bilbao destacan en el ranking de ciudades más peatonalizadas
El ´blockchain´ servirá para pignorar valores tras las pruebas de BME y Renta 4
Prevalece el consumo de drogas ilegales entre los universitarios españoles
España lidera las prácticas de corrupción en Europa según la propia UE, y Transparencia no lo ve
Soros se alía a Trump frente a la primacía china en inteligencia artificial,tras llamarle estafador
La inclusión juvenil lastra la estabilidad de las democracias
Kai-Fu Lee, máxima autoridad en inteligencia artificial, prevé un 40% menos de empleos en 15 años
La sonda china Chang´e-4 aterriza en la cara oculta de la Luna
La inteligencia artificial se masificará en 2019, según Ecosystm

Suscríbete gratis a nuestro boletín
LIBROS
21 lecciones para el siglo XXI
Periferias. Nuevas geografías del malestar
Capital e ideología, un esquema para erradicar la desigualdad y superar el capitalismo
La mente económica.Importancia de pensar en clave económica
España, uno de los líderes europeos en "fintech" y "crowdfunding", y sólo el 17% sabemos lo que son
Vigilancia permanente
TESIS Y TESINAS
Alta evidencia del poder de las élites empresariales en la política de Chile y otros 7 países de AL
La inteligencia artificial supera barreras para el reconocimiento automático de lenguas de signos
España incumple el Tratado ONU de Discapacidad en áreas clave como integridad y consentimiento libre
Casi un tercio de los gobiernos autonómicos han sido de coalición,hecho insólito para el de España
Los recortes del 2% del PIB en el gasto social con la crisis fueron a pagar intereses de la deuda
Trabajar no garantiza superar la pobreza en América Latina y el Caribe, según CEPAL
1 Una obligación INELUDIBLE del Rey
2 Reflexión guiada y compartida
3 Antonio Pulido, pasión por la economía y mucho más
4 En España seguimos sin tener una Formación Profesional de Inteligencia Artificial
5 Trump logra que OTAN extienda su foco al poder digital de China y veta los impuestos a sus GAFAS
6 Fórmulas para lograr ser un país más generoso
7 España, uno de los países europeos que más sufrirán la crisis climática y entre los que más emiten
8 Guerra de vídeo-estrellas de juego en grandes plataformas, que ingresarán13000 millones este 2019
9 Muere Francisco Javier Martín Pliego, profesor autor de numerosos manuales de estadística
10 Así será la cumbre del clima COP25 en Madrid, del 2 al 13 de diciembre 2019 y su ´Castellana verde´
RANKING WANABIS Ampliar +  
"La evolución del e-learning: de "sólo ante el peligro" al aprendizaje interactivo"
"Los profesionales con formación online están mejor preparados para la economía global"
El big data, la robótica y el Mobile Learning, principales tendencias del e-learning
DEBATES Y FIRMAS Ampliar +  
¿Pagan pocos impuestos las grandes empresas?
Celaá niega la evidencia:El artículo 27 de la Constitución avala el derecho a elegir centro docente
¿Te ocupas de la inteligencia artificial (IA), ya presente en tu vida?
Aviso Legal | Política de Privacidad | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | RSS RSS