Para la investigación, los científicos identificaron las variantes genéticas mediante un estudio de asociación a gran escala con más de 10.000 pacientes y 10.000 controles. El análisis se hizo en el nodo de la Universidad de Santiago del centro Nacional de Genotipado que dirige el profesor Ángel Carracedo.
Como resultado, se señalaron dos regiones genómicas que acaban de ser publicadas en Nature Genetics y que explicarían entre el 3 y 4 por ciento del riesgo asociado al cáncer colorrectal familiar. En concreto, en una de ellas se identificó un gen presuntamente responsable de un controlador del crecimiento celular que se localiza en un área afectada.
De cara al futuro, se crearán paneles que detectarán perfiles genotípicos de riesgo individual de desarrollar la enfermedad, además de poder emplear como herramientas para el cribado presintomático, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.
Cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal constituye la segunda localización tumoral en importancia tanto en hombres como en mujeres en el mundo occidental. Estudios epidemiológicos demostraron que la historia familiar tiene gran importancia en la predicción del riesgo de desarrollar esta enfermedad.
Hoy en día, se estima que la susceptibilidad genética de desarrollar el cáncer colorrectal es de aproximadamente el 30%, pero los genes identificados y que son responsables de los síndromes de herencia mendeliana, explican menos de un 5%. Se piensa que gran parte de estas posibilidades se deben a la combinación de múltiples variantes genéticas que ejercen de forma individual un efecto muy pequeño sobre el riesgo a desarrollar este tipo de cáncer.
Dirigido por Angel Carracedo y la investigadora de
