La información genética de cada individuo procede en un 99.8% del ADN nuclear y solo un 0.2% del ADN mitocondrial (ADNm). El ADNm se llama así porque se encuentra dentro de las mitocondrias, organelas encargadas de proporcionar la energía necesaria para que el metabolismo de nuestro organismo funcione correctamente. Mutaciones en el ADNm pueden causar enfermedades graves del corazón, hígado, cerebro u otros órganos vitales.
Las enfermedades mitocondriales son principalmente enfermedades genéticas de expresividad variable, causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNm). Se transmiten únicamente por vía materna ya que durante la fecundación, son los óvulos quienes mayoritariamente aportan las mitocondrias al embrión. Se trata de enfermedades poco frecuentes pero muy graves como por ejemplo la atrofia óptica de Leber que conlleva una pérdida progresiva de la visión central, el Síndrome de MELAS que afecta progresivamemente produciendo debilidad motora y mental, epilepsia, sordera, cardiomiopatías y disfunciones renales o el Síndrome de Leigh que produce también múltiples alteraciones como retraso psicomotor, atrofia óptica e hipotonía entre otras.
Las enfermedades mitocondriales no tienen curación por lo que actualmente, las mujeres que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de estas enfermedades solo podían recurrir a la donación de ovocitos por parte de una donante sana o a la adopción.
Las nuevas técnicas que próximamente se aplicarán en el Reino Unido se conocen como técnicas de reemplazamiento mitocondrial. Montse Boada directora de los laboratorios de Reproducción Asistida de Salud de la Mujer Dexeus en Barcelona y actual presidenta de ASEBIR explica que consisten en transferir el material genético de los padres (ADN nuclear del ovulo de la madre o pronúcleos del cigoto ya fecundado) al citoplasma de un ovulo de donante al que previamente se ha quitado su material nuclear. De esta manera, el embrión resultante tendrá las características genéticas de los padres pero se evitará la transmisión de la enfermedad mitocondrial ya que las mitocondrias provendrán del citoplasma del ovulo de la donante. Se trata de producir lo que se ha denominado como “embriones de tres padres” porque contienen el material nuclear de los progenitores y el ADNm de la donante. Boada señala que este nombre le parece desafortunado ya que los padres del futuro hijo serán los que lo conciban y utilizar esta terminología solo conlleva confusión e intensifica el debate ético sobre la nueva técnica.
La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) ha resaltado la importancia de esta nueva opción reproductiva y afirma que los centros españoles de referencia en reproducción asistida están preparados para realizar dicha técnica si también se legaliza en nuestro país. Explica que la metodología que se precisa es muy parecida a la utilizada en otros procedimientos de reproducción asistida que también requieren técnicas de micromanipulación pero que actualmente no es posible su aplicación en nuestro país ya que es necesario que se realicen los trámites legales para su autorización. La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, órgano asesor al Ministerio de Sanidad en materia de reproducción asistida debería encargarse de valorarlo y emitir sus recomendaciones.
