viernes,15 octubre 2021
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El trabajo aparece publicado en ´Nature´

Una investigación con participación de la Universitat de València hará avanzar el estudio sobre enfermedades genéticas humanas

ibercampus.info
La investigación resuelve que un tipo celular del sistema excretor de la mosca Drosophila melanogaster -el nefrocito- tiene un gran parecido anatómico, molecular y funcional con un tipo celular del riñón humano –el podocito; y demuestra que las mutaciones de genes homólogos en Drosophila conducen a problemas equivalentes en humanos.

 

Este descubrimiento permitirá adelantar en el estudio sobre enfermedades genéticas humanas, en general, y en concreto en el estudio del mecanismo fisiopatológico de enfermedades complejas del riñón.

Ésta es la primera vez que se proporciona la evidencia de que estos dos tipos celulares han tenido un origen evolutivo común.

El artículo demuestra que los podocitos -que forman en humanos la principal barrera selectiva para la ultrafiltración de la sangre en la formación de la orina- y los nefrocitos -en Drosophila- poseen estructuras especializadas en la filtración de la sangre o en el hemolinfa, respectivamente, equivalentes a nivel ultraestructural. Estas estructuras especializadas están formadas por proteínas homólogas en vertebrados y en la mosca del vinagre. La importancia de estas proteínas se hace patente por los efectos de las mutaciones en los genes que las codifican. Por poner un ejemplo, las mutaciones en el gen humano que codifica en la proteína Nephrin provocan el síndrome nefrótico congénito de tipo finés, una enfermedad que requiere de un trasplante urgente de riñón por pérdida masiva de proteínas de la sangre en la orina, y que provoca la muerte en el primer año de vida de la persona. Los resultados de la investigación publicados ayer en la revista Nature permitirán abordar el estudio de ésta y de otras enfermedades genéticas con un sistema muy simple y tratable desde el punto de vista experimental.

En este caso, los investigadores de la Universitat de València han proporcionado diferentes líneas de moscas transgénicas, con las que se ha expresado un gen humano en Drosophila. Rubén Artero y Amparo García, del Departamento de Genética, trabajan habitualmente en la búsqueda de compuestos en mosca y con modelos de enfermedades humanas en Drosophila. De esta línea investigadora ha surgido ya una spin-off de la Universitat de València -Valentia Biopharma- dedicada a la investigación genómica en enfermedades raras. En el caso de la Distròfia Miotònica , una enfermedad hereditaria muscular incurable hoy en día, esta empresa ubicada en el Parque Científico de la Universitat de València investiga en búsqueda de un tratamiento que detenga su proceso degenerativo.

El trabajo publicado en Nature está liderado por un grupo de investigación del Departamento de Zoología de la Universidad de Cambridge, en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC, el Institut für Genetik de la Heinrich-Heine-Universität, el Departamento de Genética de la Universitat de València, y el Max Planck Institute of Molecular Cell Biology and Genetics.

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