lunes,18 octubre 2021
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Actúa sobre el gen SCN11A

Encuentran a un niña incapaz de sentir dolor

Redacción
Una mutación en los genes de una niña ha alertado a la comunidad científica internacional. Se trara del primer caso en la historia de un ser humano que no siente el dolor, aunque sí el tacto.

Los investigadores de Hospital Universitario de Jena, una ciudad del centro-este de Alemania, esperan que este hallazgo permita la creación de nuevos analgésicos que funcionen bloqueando las señales de dolor. Los científicos compararon la secuencia del gen de la joven -que tiene la insensibilidad congénita- con las secuencias de los genes de sus padres que no tienen esta condición.

Ante un contacto con el fuego es susceptible de quemarse, pero no puede sentir si algo está demasiado caliente, por lo que sufre frecuentes lesiones sin darse cuenta. La mutación en el gen SCN11A de la niña significa que las neuronas de carga deben transmitir un impulso eléctrico que no se puede acumular. Como resultado, el cuerpo no puede detectar el dolor.

Para asegurarse de que sus sospechas eran correctas, los investigadores criaron ratones con el gen mutado SCN11A y luego probaron su capacidad para detectar el dolor, según señala New Scientist.

Descubrieron que estos animales eran mucho más propensos a sufrir lesiones que el resto de ratones, lo que sugiere que también son incapaces de sentir dolor. Estos animales fueron mucho más lentos a la hora de reaccionar aflicción cuando fueron expuestos a una luz caliente. Los investigadores ya han empezado a trabajar en un fármaco que bloquea el canal SCN11A.

Los científicos han comenzado a buscar un medicamento que sea capaz de bloquear selectivamente el canal SCN11A. Anteriormente, en el 2006, se estableció que una mutación en otro gen asociado con los canales iónicos provocaba la falta de sensibilidad. Existen tres tipos de túbulos iónicos en las neuronas sensibles al dolor: el SCN9A, el 10A y el 11A.

Las personas no sienten dolor si los dos primeros túbulos (el SCN9A y el 10A) no funcionan, pero, al contrario, si son hiperactivos, el dolor es intenso. El gen recién descubierto actúa de una manera diferente: si es hiperactivo, no se siente dolor; tal vez porque este gen es un ´gen guardián´ que, al enviar impulsos, no permite que las neuronas tengan demasiada actividad.

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