Este website utiliza cookies propias y de terceros. Alguna de estas cookies sirven para realizar analíticas de visitas, otras para gestionar la publicidad y otras son necesarias para el correcto funcionamiento del sitio. Si continúa navegando o pulsa en aceptar, consideramos que acepta su uso. Puede obtener más información, o bien conocer cómo cambiar la configuración, en nuestra Política de cookies?
Versión Española Versión Mexicana Ibercampus English Version Version française Versione italiana

sábado, 31 de octubre de 2020  
    en Ibercampus en  | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | Suscribirse | RSS RSS
I+D+i
Capital humano
Economía
Cultura
Estrategias verdes
Salud
Sociedad
Deportes
Debates y firmas invitadas
Entrevistas
Educación
Becas & prácticas
Empleo y Formación
Iberoamérica
Tendencias
Empresas y RSC
Universidades
Convocatorias
Ranking Wanabis
Denuncias de los consumidores
Consumo
El Tiempo
EMPRESAS Y RSC Ampliar +  
CNMV,CNMC yBdE ni se inmutan cuando el 50% de inversores no entienden la información de sus fondos
La acusación del Gobierno de EEUU contra Google por monopolio ilegal abre la veda de otras bigtech
La saga Fernando Valdés:padre dimite del Constitucional por maltrato, hijo imputado lideraTurismo
ABENGOA
ABERTIS
ACCIONA
ACERINOX
ACNUR
ACS
ADECCO
AMADEUS
ARCELORMITTAL
ASIFIN
BANCO POPULAR
BANCO SABADELL
BANCO SANTANDER
BANKIA
BANKINTER
BBVA
BME
CAIXABANK
DIA
EBRO
ENAGAS
ENDESA
FCC
FERROVIAL
GAMESA
GAS NATURAL
GRIFOLS
IAG (IBERIA)
IBERDROLA
INDITEX
INDRA
JAZZTEL
MAPFRE
MEDIASET
OHL
REE
REPSOL
SACYR
SOLIDARIOS
TÉCNICAS REUNIDAS
TELEFÓNICA
VISCOFAN
UNIVERSIDADES Ampliar +  
Un abogado bioético y un antropólogo compiten a Rector de la Universidad Pablo Olavide
Castells e Illa urgen a las autonomias rastrear mejor los contactos de universitarios con COVID
Iniciativa solidaria para combatir la ansiedad en el sector sanitario
 Universidades




















ENTREVISTAS Ampliar +  
En 2020 se han consumado 3 rupturas:política, institucional y cotidianeidad ante COVID (Jáuregui)
"Muchas personas mayores están pasando estos meses en casa con síntomas graves de enfermedad mental"
Otra vacuna necesaria: formar ante las noticias falsas con pensamiento crítico y método científico
EMPLEO Y FORMACIÓN Ampliar +  
Convalidada la regulacion del trabajo a distancia en las administraciones públicas
El paro registrado baja en 26.329 personas, "el mejor septiembre de la serie histórica" (Gobierno)
La formación en habilidades digitales, resaltada como clave en la reconversión y recuperación
IBEROAMÉRICA Ampliar +  
XXVII Conferencia Iberoamericana de Ministros/as de Educación
CEPAL pide a los Estados garantizar el acceso a agua,electricidad y alimentos a los más vulnerables
Más de 130 años de cárcel al exmilitar Montano por la Matanza de Estado de jesuitas en El Salvador
TENDENCIAS Ampliar +  
Accidente del autobús sin conductor que estrenaba la UAM
El consejo editorial de Ibercampus pide aprovechar la crisis para lograr una enseñanza del sigloXXI
Los economistas urgen afrontar el envejecimiento más allá de la reforma del sistema de pensiones


SALUD
American Journal of Human Genetics

Detectan supresiones de genes en individuos con autismo


Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista (ASD, en sus siglas en inglés) eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno.
Redacción 4 de octubre de 2013 Enviar a un amigo
Comparte esta noticia en LinkedInComparte esta noticia en FacebookComparte esta noticia en TwitterEnviar a MeneaméAñadir a del.icio.usAñadir a YahooRSS


Eso significa que esas personas (el 7 por ciento del grupo de estudio) tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en ´American Journal of Human Genetics´. A su juicio, este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales.

"Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la enfermedad ", manifestó el investigador principal del estudio, Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría Genética y Ciencias Genómicas y Neurociencias de la Facultad de Medicina de Icahn.

Este investigador entiende que esta conclusión debe amplairse en otras muestras independientes de ASD para entender realmente cómo se manifiesta el riesgo. De hecho, este proceso ya está en marcha en un Consorcio de Secuenciación del Autismo, que incluye a más de 25 instituciones, y que fue galardonado con una beca de 7 millones de dólares (más de 5 millones de euros) del Instituto Nacional de Salud norteamericano para continuar analizando los genomas de miles de individuos con ASD en el Monte Sinaí.

El autismo, que afecta a aproximadamente el 1 por ciento de la población, es un trastorno del desarrollo que se cree que está causado por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Aunque el trastorno es altamente heredable, la mayoría de los casos de autismo no puede atribuirse a causas hereditarias conocidas, señala el doctor Buxbaum.

Mientras que la investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas que contribuyen a ASD, la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto (un cambio de una sola letra del ADN de un gen) o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias (la supresión o duplicación de genes) entre los individuos con ASD y una población "control" sin el trastorno.

Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma ´Hidden Markov Model´ (XHMM). "Esto nos da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", dijo el doctor Buxbaum.

Estos expertos aplicaron este método para analizar una base de datos de 431 casos de trastorno del espectro autista y 379 controles emparejados, lo que hace un total de 810 individuos. Los autores del estudio encontraron 803 supresiones de genes en el grupo de ASD y 583 deleciones en el grupo de control, siendo el grupo de ASD los que registraban una mayor probabilidad de tener múltiples pequeñas deleciones.

"Ahora se sabe que el número de copias del gen imperfecto es una de las principales fuentes de variabilidad entre las personas. Una de las razones por las que somos diferentes unos de otros es por adiciones o supresiones de genes, que a menudo son heredados -dijo--. Pero de las supresiones adicionales que vemos en ASD no todas se deben a la herencia genética. Algunas ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide y las supresiones que se desarrollan de esta manera tienden a ser asociadas con el trastorno".

Luego, los investigadores examinaron las deleciones que encontraron en el grupo autista y encontraron que una proporción significativa de ellas estaban relacionadas con la autofagia, un proceso clave que mantiene las células sanas mediante la sustitución de las membranas y los orgánulos.

"Hay una buena razón para creer que la autofagia es muy importante para el desarrollo del cerebro porque el cerebro produce muchas más sinapsis de las que necesita y el exceso debe ser recortado. Si son demasiadas o muy pocas, las sinapsis no realizan el trabajo de comunicación muy bien. Podría significar que algunas conexiones sinápticas vienen demasiado tarde y no pueden consolidarse adecuadamente", barajó Buxbaum.

Otros asuntos de Salud
Más asuntos de Salud
Día de la Salud Mental: OMS resalta graves daños del COVID tras recibir sólo el 2% del presupuesto
7 vacunas COVID en fase 3 (ensayos en humanos), pero las primeras solo nos serán accesibles en 2021
La inmunidad COVID puede durar toda la vida,según el Centro Médico de la Universidad de Rochester
El Día Mundial del Corazón 2020 realza que el COVID 19 es una infección multisistémica
`The lancet` carga de nuevo contra la gestión del COVID en España: fallaron gobiernos, no ciudadanos
Las 55 sociedades científicas del I Congreso COVID urgen a gobiernos y ciudadanos que "reaccionen"
Con la segunda oleada de COVID, los sanitarios viven la pandemia de cronicidad no atendida
España y 18 países europeos y latinoamericanos refuerzan la cooperación científica frente al COVID
El legado de innovaciones que dejaron las miles de pandemias sufridas por la humanidad
Primer estudio del síndrome del trabajador quemado entre los doctorandos españoles: lo sufre un 36%
Las universidades urgen 400 millones e inician curso 2020-2021 escalonadamente y de mayoría online
La ética para las primeras vacunas prioriza a desfavorecidos, no sanitarios ni mayores de 65 años
Baja transmisión del SARS-CoV-2 de niños a adultos con los que conviven
Creador de Alibaba y presidente deGoogle aconsejan análisis de datos para lograr empleo bien pagado
El 70% de los españoles, dispuesto a vacunarse del COVID
España, origen del primer caso de reinfección mundial por COVID, según la Universidad de Hong Kong
OMS: la pandemia, desenfrenada por falta de inversión de los países en test, aislamiento y rastreo
Cataluña, Andalucía y Pais Vasco piden la mitad de las ayudas sanitarias por COVID,antes que Madrid
Ampliada a 90 la lista de medicamentos esenciales contra el COVID,los principales de origen europeo
Científicos urgen una auditoría externa de la gestión COVID en España, tras descartarla el Congreso

Suscríbete gratis a nuestro boletín
LIBROS
"Estamos ante una encrucijada vital: una sociedad del descarte o del cuidado"
¡Jugad, jugad, malditos! La epidemia del juego en España: ludópatas y capos del azar
Extendida la salud en la ciudadanía democrática hasta lograr erradicar un virus: el de la viruela
Renacimiento y revoluciones plagadas de infecciones y soluciones: hacia un mundo más saludable
Un milenio de oscuridad y Muerte Negra: aislar e incluso desterrar a infectados por epidemias
Adiós a la medicina sacerdotal:Apolo,dios de curas y oráculos, engendra a Asclepio,ya héroe médico
TESIS Y TESINAS
La lucha contra la pandemia, menos eficaz por la polarización política y social
Un documento prueba que Junta de Andalucía desvía 11 millones del COVID para salvar Canal Sur
Equilibrio y control postural en la niñez autista, claves para mejorar su integración sensorial
China tiende a elevar su influencia al sur de Panamá y EEUU al norte, geográfica y funcionalmente
Banco de España urge reforzar educación y formación de habilidades con el Fondo de Reconstrucción
Gana fuerza la idea de que los anticuerpos del COVID no garantizan inmunidad ante la reinfección
1 Ciencia e Innovación eleva la inversión directa para 2021 en 1.204 millones de euros, un 59,4%
2 No todo puede ser negocio
3 La Pandemia Artificial
4 La España no gobernada por PP pide la vuelta al Estado de alarma mientras Sánchez visita al Papa...
5 La coranacrisis: un futuro de incertidumbres
6 Crédito público y segunda oportunidad en el Texto Refundido de la Ley Concursal
7 Listos para debate parlamentario los Presupuestos 2021: "el mayor gasto social de la historia"
8 Aquella primera clase media española (1960-1975)
9 UNESCO teme que el gasto público global en educación se reduzca por el COVID un 8% y ayudas el 12%
10 Castells,"6 meses obsesionado" con sacar un estatuto del PDI que termine con los asociados alegales
RANKING WANABIS Ampliar +  
"La evolución del e-learning: de "sólo ante el peligro" al aprendizaje interactivo"
"Los profesionales con formación online están mejor preparados para la economía global"
El big data, la robótica y el Mobile Learning, principales tendencias del e-learning
DEBATES Y FIRMAS Ampliar +  
Falta un Goya que pinte esta pandemia
¿Sale barato para los catalanes el proceso independentista de Cataluña?
Teorías conspirativas ante la pandemia sin desescalada, pero surgen luchas contra la desinformación
Aviso Legal | Política de Privacidad | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | RSS RSS