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American Journal of Human Genetics

Detectan supresiones de genes en individuos con autismo


Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista (ASD, en sus siglas en inglés) eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno.
Redacción 4 de octubre de 2013 Enviar a un amigo
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Eso significa que esas personas (el 7 por ciento del grupo de estudio) tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en ´American Journal of Human Genetics´. A su juicio, este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales.

"Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la enfermedad ", manifestó el investigador principal del estudio, Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría Genética y Ciencias Genómicas y Neurociencias de la Facultad de Medicina de Icahn.

Este investigador entiende que esta conclusión debe amplairse en otras muestras independientes de ASD para entender realmente cómo se manifiesta el riesgo. De hecho, este proceso ya está en marcha en un Consorcio de Secuenciación del Autismo, que incluye a más de 25 instituciones, y que fue galardonado con una beca de 7 millones de dólares (más de 5 millones de euros) del Instituto Nacional de Salud norteamericano para continuar analizando los genomas de miles de individuos con ASD en el Monte Sinaí.

El autismo, que afecta a aproximadamente el 1 por ciento de la población, es un trastorno del desarrollo que se cree que está causado por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Aunque el trastorno es altamente heredable, la mayoría de los casos de autismo no puede atribuirse a causas hereditarias conocidas, señala el doctor Buxbaum.

Mientras que la investigación ha indicado que podría haber hasta 1.000 genes o regiones genómicas que contribuyen a ASD, la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto (un cambio de una sola letra del ADN de un gen) o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias (la supresión o duplicación de genes) entre los individuos con ASD y una población "control" sin el trastorno.

Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma ´Hidden Markov Model´ (XHMM). "Esto nos da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", dijo el doctor Buxbaum.

Estos expertos aplicaron este método para analizar una base de datos de 431 casos de trastorno del espectro autista y 379 controles emparejados, lo que hace un total de 810 individuos. Los autores del estudio encontraron 803 supresiones de genes en el grupo de ASD y 583 deleciones en el grupo de control, siendo el grupo de ASD los que registraban una mayor probabilidad de tener múltiples pequeñas deleciones.

"Ahora se sabe que el número de copias del gen imperfecto es una de las principales fuentes de variabilidad entre las personas. Una de las razones por las que somos diferentes unos de otros es por adiciones o supresiones de genes, que a menudo son heredados -dijo--. Pero de las supresiones adicionales que vemos en ASD no todas se deben a la herencia genética. Algunas ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide y las supresiones que se desarrollan de esta manera tienden a ser asociadas con el trastorno".

Luego, los investigadores examinaron las deleciones que encontraron en el grupo autista y encontraron que una proporción significativa de ellas estaban relacionadas con la autofagia, un proceso clave que mantiene las células sanas mediante la sustitución de las membranas y los orgánulos.

"Hay una buena razón para creer que la autofagia es muy importante para el desarrollo del cerebro porque el cerebro produce muchas más sinapsis de las que necesita y el exceso debe ser recortado. Si son demasiadas o muy pocas, las sinapsis no realizan el trabajo de comunicación muy bien. Podría significar que algunas conexiones sinápticas vienen demasiado tarde y no pueden consolidarse adecuadamente", barajó Buxbaum.

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