Este website utiliza cookies propias y de terceros. Alguna de estas cookies sirven para realizar analíticas de visitas, otras para gestionar la publicidad y otras son necesarias para el correcto funcionamiento del sitio. Si continúa navegando o pulsa en aceptar, consideramos que acepta su uso. Puede obtener más información, o bien conocer cómo cambiar la configuración, en nuestra Política de cookies?
Versión Española Versión Mexicana Ibercampus English Version Version française Versione italiana

martes, 22 de septiembre de 2020  
    en Ibercampus en  | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | Suscribirse | RSS RSS
I+D+i
Capital humano
Economía
Cultura
Estrategias verdes
Salud
Sociedad
Deportes
Debates y firmas invitadas
Entrevistas
Educación
Becas & prácticas
Empleo y Formación
Iberoamérica
Tendencias
Empresas y RSC
Universidades
Convocatorias
Ranking Wanabis
Denuncias de los consumidores
Consumo
El Tiempo
EMPRESAS Y RSC Ampliar +  
Las inversiones de impacto social y medioambiental positivo pasaron de 90 a 229 millones en 2019
Bayer pierde 8.059 millones de euros por el glifosato tras admitir que Monsanto espiaba a críticos
Cómo las empresas del AVE corrompieron al Rey emérito empaña la información debida en RSC de todas
ABENGOA
ABERTIS
ACCIONA
ACERINOX
ACNUR
ACS
ADECCO
AMADEUS
ARCELORMITTAL
ASIFIN
BANCO POPULAR
BANCO SABADELL
BANCO SANTANDER
BANKIA
BANKINTER
BBVA
BME
CAIXABANK
DIA
EBRO
ENAGAS
ENDESA
FCC
FERROVIAL
GAMESA
GAS NATURAL
GRIFOLS
IAG (IBERIA)
IBERDROLA
INDITEX
INDRA
JAZZTEL
MAPFRE
MEDIASET
OHL
REE
REPSOL
SACYR
SOLIDARIOS
TÉCNICAS REUNIDAS
TELEFÓNICA
VISCOFAN
UNIVERSIDADES Ampliar +  
Dos alumnas UPM ganan el James Dyson Award 2020 con 3 mascarillas en un solo producto más ventilado
Primer estudio del síndrome del trabajador quemado entre los doctorandos españoles: lo sufre un 36%
Condenada la Universidad de Málaga por despedir a tres profesores con 35 años de antigüedad
 Universidades




















ENTREVISTAS Ampliar +  
"Los niños rara vez son el caso primario de un brote, pero algunos viven en familias sin comida"
"Si tenemos que cerrar los colegios en las primeras semanas de curso, habrá sido un fracaso"
"Al ver daños y retorno del juego vía impuestos, el perjuicio multiplica con creces al beneficio"
EMPLEO Y FORMACIÓN Ampliar +  
La formación en habilidades digitales, resaltada como clave en la reconversión y recuperación
Trabajo propone a sindicatos y patronal mantener el veto al despido objetivo por COVID hasta 2021
Este curso hay 8.294.270 alumnos matriculados en 28.624 de centros y confirma el mayor alza de FP
IBEROAMÉRICA Ampliar +  
CEPAL pide a los Estados garantizar el acceso a agua,electricidad y alimentos a los más vulnerables
Más de 130 años de cárcel al exmilitar Montano por la Matanza de Estado de jesuitas en El Salvador
¿Cómo evaluar y retroalimentar para movilizar aprendizajes ante la COVID-19?", plantea UNESCO
TENDENCIAS Ampliar +  
Competencia aconseja atacar los factores de abuso de poder en la cadena alimentaria con la nuevaLey
El mar podría aportar la cuarta parte de la alimentación mundial para 2050
El comercio online crece un 67% en España durante el segundo trimestre del año


SALUD
Hasta 33 genes

Hallan nuevos genes implicados en el autismo


El análisis genético más grande jamás realizado sobre el autismo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a más de 100. El equipo científico, con participación de la Universidad de Santiago y el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, ha analizado el genoma en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados y individuos sanos.
Redacción 31 de octubre de 2014 Enviar a un amigo
Comparte esta noticia en LinkedInComparte esta noticia en FacebookComparte esta noticia en TwitterEnviar a MeneaméAñadir a del.icio.usAñadir a YahooRSS


 El mayor trabajo jamás realizado sobre el autismo desde el punto de vista genético permite aumentar de forma extraordinaria, según sus promotores, la lista de genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA). El estudio aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocían 9, además de haber identificados otros 74 que probablemente también están implicados.

Explican los investigadores que cada uno de estos genes está mutado en más del 5% de los pacientes con autismo, “lo que significa una relativamente importante contribución al riesgo de padecer el trastorno”. En total, se ha analizado todo el ADN codificante del genoma (exoma) en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados y individuos sanos no relacionados.

El desarrollo del estudio lo asumió un equipo internacional de 37 instituciones liderado por Joseph D. Buxbaum, del Hospital Mount Sinai (EE UU). La participación española se concentra en los grupos liderados por Ángel Carracedo, profesor de la Universidad de Santiago (USC), y en el de Mara Paralleda, del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

“Creo que es el estudio más importante en el que hemos participado hasta la fecha, junto con el de la esquizofrenia, pero aún queda mucho por hacer”, asegura Carracedo. Los investigadores secuenciaron el exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo, 2.270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados y muestras de control adicionales compilados por el Autism Sequencing Consortium (ASC).

En el análisis de los datos pudieron apreciar cambios heredados y muchos otros que suceden espontáneamente en los hijos. Los autores también comprobaron que mientras que diferencias genéticas raras y muy pequeñas en 103 genes confieren un riesgo relativamente grande de autismo, muchos otros cambios en otros genes añaden una cantidad menor de riesgo.

Rutas de riesgo

El trabajo, recogido en el último número de Nature y difundido por la Agencia Sinc, señala tres rutas en las que mutaciones en genes confieren riesgo de autismo. Carracedo muestra su sorpresa porque “una de esas rutas es la que controla el remodelado de la cromatina”, en el proceso de organización del material genético dentro del núcleo de las células, el ADN forma un complejo con unas proteínas llamadas histonas (lo que acaba formando la cromatina).

Otra de las rutas que estarían ligadas al TEA son los genes que gobiernan la sinapsis, los espacios entre células nerviosas, y un tercero sería el de aquellos que regulan las etapas básicas que transforman los genes en proteínas.

Según este nuevo trabajo, las alteraciones en los genes que causan una enfermedad pueden ser heredados o aparecer por primera vez en los hijos (mutaciones de novo), aunque también pueden originar una pérdida de función de la proteína que codifican o producir cambios más pequeños.

Los estudios anteriores de autismo se habían centrado solo en mutaciones de novo que originan pérdida de función, pero aquí se han analizado todas “gracias a un gran esfuerzo de análisis bioinformático que permitió ver que las mutaciones más sutiles contribuyen de forma muy importante al autismo”.

El estudio también permitió comparar diferencias entre personas de distinto sexo, ya que la genética femenina “protege de alguna forma” a las mujeres para padecer TEA. Además, ha supuesto consecuencias importantes para el diagnóstico genético, ya que con el análisis de los genes descubiertos o de todo el exoma se podrán diagnosticar muchos más y realizar un asesoramiento genético a los padres.

Otros asuntos de Salud
Más asuntos de Salud
Las 55 sociedades científicas del I Congreso COVID urgen a gobiernos y ciudadanos que "reaccionen"
La ética para las primeras vacunas prioriza a desfavorecidos, no sanitarios ni mayores de 65 años
Creador de Alibaba y presidente deGoogle aconsejan análisis de datos para lograr empleo bien pagado
El 70% de los españoles, dispuesto a vacunarse del COVID
España, origen del primer caso de reinfección mundial por COVID, según la Universidad de Hong Kong
OMS: la pandemia, desenfrenada por falta de inversión de los países en test, aislamiento y rastreo
Cataluña, Andalucía y Pais Vasco piden la mitad de las ayudas sanitarias por COVID,antes que Madrid
Ampliada a 90 la lista de medicamentos esenciales contra el COVID,los principales de origen europeo
Científicos urgen una auditoría externa de la gestión COVID en España, tras descartarla el Congreso
La OMS advierte de que "quizá no haya nunca" una cura contra la COVID 19
España investiga 12 de 164 vacunas anti COVID, todas aún preclínicas,y 128 de los 2550 tratamientos
Mejor información,vía contra el suicidio,aún primera causa de muerte por motivos externos en España
Casi la mitad de las enfermedades minoritarias son trastornos neurológicos
Decepción de los sanitarios con el dictamen de la comisión de reconstrucción económica y social
Los MIR inician huelga indefinida al empezar la asignación de las 9.680 nuevas plazas por Sanidad
España logra un test de anticuerpos que medirá la inmunidad frente a COVID-19 con toda fiabilidad
El 94,8% de los españoles sigue expuesto pero sin contagiarse de COVID, casi como hace dos meses
Según 172 estudios,mascarillas, distancia física y protección ocular evitan el contagio de COVID-19
Rebrotes de COVID causan cierres de colegios en Alemania y Pekín,junto a alarmas en Portugal y Asia
La dexametasona reduce un tercio la mortalidad de enfermos más graves de COVID-19 con respiradores

Suscríbete gratis a nuestro boletín
LIBROS
¡Jugad, jugad, malditos! La epidemia del juego en España: ludópatas y capos del azar
Extendida la salud en la ciudadanía democrática hasta lograr erradicar un virus: el de la viruela
Renacimiento y revoluciones plagadas de infecciones y soluciones: hacia un mundo más saludable
Un milenio de oscuridad y Muerte Negra: aislar e incluso desterrar a infectados por epidemias
Adiós a la medicina sacerdotal:Apolo,dios de curas y oráculos, engendra a Asclepio,ya héroe médico
La bonanza de los recursos naturales para el desarrollo: dilemas de gobernanza en Latinoamérica
TESIS Y TESINAS
Equilibrio y control postural en la niñez autista, claves para mejorar su integración sensorial
China tiende a elevar su influencia al sur de Panamá y EEUU al norte, geográfica y funcionalmente
Banco de España urge reforzar educación y formación de habilidades con el Fondo de Reconstrucción
Gana fuerza la idea de que los anticuerpos del COVID no garantizan inmunidad ante la reinfección
En confinamiento, la desigualdad se magnifica
España, segundo país de la UE donde más creció la desigualdad de rentas durante la crisis
1 ¡Jugad, jugad, malditos! La epidemia del juego en España: ludópatas y capos del azar
2 Así se plantea el teletrabajo público y privado que estudia este martes el Consejo de Ministros
3 Duque y Castells anuncian las reformas con garantías de la carrera investigadora y el Estatuto PDI
4 Covid-19: de nada sirve sólo limar los dientes al lobo
5 Hacia el aprendizaje permanente: la importancia de adaptar habilidades y del pensamiento crítico
6 Pandemia de Pánico
7 Crece entre profesores y sanitarios la petición de que sea enfermero todo coordinador COVID 19
8 Aprobada sin Presupuestos la Estrategia Española de Ciencia, Tecnología e Innovación 2021-2027
9 España baja en el ranking de capital humano de BancoMundial los 2 primeros años de Gobierno Sánchez
10 Las 55 sociedades científicas del I Congreso COVID urgen a gobiernos y ciudadanos que "reaccionen"
RANKING WANABIS Ampliar +  
"La evolución del e-learning: de "sólo ante el peligro" al aprendizaje interactivo"
"Los profesionales con formación online están mejor preparados para la economía global"
El big data, la robótica y el Mobile Learning, principales tendencias del e-learning
DEBATES Y FIRMAS Ampliar +  
Falta un Goya que pinte esta pandemia
Teorías conspirativas ante la pandemia sin desescalada, pero surgen luchas contra la desinformación
Por otra investigación educativa y social:mirar como autores y no espectadores de la transformación
Aviso Legal | Política de Privacidad | Consejo Editorial | Quienes Somos | Ideario | Contacto | Tarifas Publicitarias | RSS RSS